第三代测序技术的主要特点及其在病毒基因组研究中的应用.pdfVIP

·380·微生物与感染JournafofMicrobesandInfections，December25，2016，11(6)：380．384http：／／imi．fudan．edu．cn

·综述·

第三代测序技术的主要特点及其在病毒基因组研究中

的应用

袁易，王铭杰，张欣欣

上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室，上海200025

摘要：随着基因测序技术的创新和应用，新的高通量测序技术不断涌现，以PacificBiosciences(PacBio)公

司的单分子实时测序(singlemoleculerealtimesequencing)为代表的第三代测序(thirdgeneration

sequencing，TGS)技术开始逐渐应用于基因组研究，包括大型基因组拼装、基因结构变异和表观遗传研究等

方面。本文主要对TGS技术的原理、特点和应用，特别是在病毒研究中的应用进行介绍，并与第二代测序

(nextgenerationsequencing，NGS)技术进行比较，为基因组测序技术的选择及其临床应用提供一定参考。

关键词：第三代测序技术；PacificBiosciences；单分子实时测序；病毒基因组

Characteristicsofthethirdgenerationsequencingtechnology

anditsapplicationinresearchingofviralgenomes

YUANYi，WANGMingjie，ZHANGXinxin

ResearchUnitofClinicalVirology，RuijinHospitaI，ShanghaiJiao丁0UniversitySchoolofMedicine，

Shanghai200025，China

Abstract：Withtheconsecutiveinnovationandapplicationofgenesequencingtechnology，thethird

generationsequencing(TGS)basedonsinglemoleculerealtime(SMRT)sequencingtechnologyhas

demonstratedapotentialinavarietyofapplicationsinbasicandclinicalstudies，includingwholegenome

assembly，detectionofgenestructurevariation，epigeneticresearch，etc．Thisreviewmainlyintroducesthe

principle，characteristicsandapplicationsoftheTGStechnology，especiallyitsapplicationsinvirus

researches．Thisreviewalsocomparesthedifferencesbetweenthenextgenerationsequencing(NGS)and

TGS，SOastoprovideareferenceforapplicationbasedselectionforsequencingtechnology．

Keywords：Thirdgenerationsequencing；PacificBiosciences；Singlemoleculerealtimesequencing；

Viralgenome

近几年来基因测序技术发生了重大革新，出现(exomesequencing)等方面_1]。但NGS技术在实

了以高通量、相对较低成本为特征的第二代测序际应用中也存在缺陷，如读长较短，无法跨越基因上

(nextgenerationsequencing，NGS)技术，并广泛应串联重复区域，导致其在检测串联重复区域时存在

用于生物医学领域，如基因组重测序(genome明显不足_2]。与NGS技术相比，PacificBiosciences

resequencing)、从头测序(de120VOassembling)、转(Pac