第三代测序技术的研究进展与临床应用_谭聃.pdf

生物工程学报谭聃等/第三代测序技术的研究进展与临床应用3121

ChineseJournalofBiotechnology

/cjbcnSep.25,2022,38(9):3121-3130

DOI:10.13345/j.cjb.220063©2022ChinJBiotech,Allrightsreserved

·综述·

第三代测序技术的研究进展与临床应用

1,31,2,3

谭聃，欧铜

1汕头大学医学院，广东汕头515000

2深圳市罗湖医院集团医学检验中心，广东深圳518000

3深圳市罗湖医院集团众循精准医学研究院，广东深圳518000

谭聃,欧铜.第三代测序技术的研究进展与临床应用.生物工程学报,2022,38(9):3121-3130.

TAND,OUT.Researchprogressandclinicalapplicationofthethird-generationsequencingtechniques.ChinJBiotech,2022,38(9):

3121-3130.

摘要：Sanger测序法，又称第一代测序技术，作为测序金标准推动了人类基因组“工作框架图”的

绘制，但通量低、成本高的缺点限制了其进一步大规模应用。第二代测序技术，又称下一代测序技术，

因其通量高、成本低等优点使得基因测序在基础研究与临床诊疗中得到广泛应用，但短读长一直是其

不可回避的技术短板。第三代测序技术的出现，因其具有长读长优势，为基因序列上复杂重复区域解

析与高质量基因组组装提供了新的技术手段。近年来，第三代测序技术进一步发展与完善，同时在肿

瘤、免疫、生殖等相关领域逐步体现出临床应用价值。本文将综述第三代测序技术的研究进展与临床

应用。

关键词：第三代测序；单分子测序；临床应用

Received:January23,2022;Accepted:April11,2022;Publishedonline:April15,2022

Supportedby:KeyMedicalDisciplineConstructionProjectofLuohuDistrict,Shenzhen,Guangdong,China

Correspondingauthor:OUTong.E-mail:outong@

基金项目：广东省深圳市罗湖区医学重点学科建设项目(精准医学实验室)

3122ISSN1000-3061CN11-1998/Q生物工程学报ChinJBiotech

Researchprogressandclinicalapplicationofthethird-

generationsequencingtechniques

TANDan1,3,OUTong1,2,3

1ShantouUniversityMedicalCollege,Shantou515000,Guangdong,China

2MedicalLaboratoryofShenzhenLuohuHospitalGroup,Shenzhen518000,Guangdong,China

3ShenzhenFollowingPrecisionMedicalResearchInstituteofLuohuHospitalGroup,Shenzhen518000,Guangdong,

China

Abstract:TheSangersequencingtechniques,alsoknownasthefirst-generationsequencingtechniquesand

thego