成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识（2024）要点.pdfVIP

成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识(2024)要点

【摘要】法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因

突变，导致其编码的哨三乳糖苦酶A(a-GalA)活性降低或完全缺乏，造

成代谢底物三已糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)

在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。在心血管系统中，FD主要

会导致左心室肥厚和（或）传导异常，即FD心肌病。由于FD心肌病是

患者死亡的主要原因，因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基

FD成人

因检测以及组织活检等方法的早期诊断，以及早期特异性酶替代疗法对于

改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断

与治疗的相关证据，为FD心肌病的诊断与管理提供依据。

又称Anderson-abrydersonabrydisease,)

法布雷病(FD)，F病(An-F

因位千Xq22.1的GLA基因突变导致其编码的咱三乳糖昔酶N_a-GalA)

活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三已糖酰基鞘脂醇(Gb3)以及衍生

物脱乙酰基Gb3yso-Gb3)在神经、皮肤、肾脏和心脏等组织中大量

(L

贮积，引起多脏器病变和相应临床表现。Gb3和Lyso-Gb3沉积在心血管

系统的多种细胞内，导致包括左心室肥厚(LVH入传导异常、主动脉瓣及

二尖瓣关闭不全等多种表现。由千FD的心脏受累主要表现为LVH伴／不

伴传导异常，本共识也主要侧重千FD导致的LVH、传导异常和心功能不

全的诊治，将这种FD心脏受累定义为FD心肌病。FD心肌病是FD患者

死亡的主要原因，早期诊断与治疗对于改善患者预后非常重要。过去，临

床认识不足以及缺乏有效治疗方法，导致FD误诊率高、诊断延迟和预后

差。随着心脏影像学的发展、基因检测的普及以及酶替代治疗(ERT)等

有效方法的出现，更多FD心肌病患者得到了早期诊治。

共识制订方法

流行病学和临床分型

长期以来，FD一直被认为是一种罕见疾病。据估计其患病率为1/117

000~/50000，但可能被低估，因为新生儿筛查显示发病率为1/8800。

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FD按临床表现分为经典型和迟发型。

临床表现

一、年龄和性别

经典型多在儿童期发病。迟发型以成年后发病为主。虽然女性FD患者发

病较晚，但心脑受累发生率与男性患者无明显差异。虽然部分患者在儿童

期可检出LVH，但男性患者常常要到20~39岁甚至更晚才会出现明显心

脏症状和体征，女性患者起病通常较男性延迟10年左右。

二、FD心肌病表现

FD心肌病表现主要包括LVH、心电异常和心力衰激心衰).不明原因LVH

是FD心肌病最常见的表现，约so％的男性和1/3的女性FD患者会在30

岁后出现LVH。LVH主要表现为向心性肥厚，少数会表现为不对称性及偏

心由巴厚。最常见的是向心性重构进展为向心性肥厚。成年FD患者常有

静息心电图改变，可早于心脏结构改变（见心电图一节).FD患者可发生

房性和室性心律失常，前者（如心房颤动）更为常见。较年长患者可能出

现PR间期延长和束支传导异常，并可能进展为高度房室传导阻滞。

三、FD其他心脏受累