尿崩症的诊治进展.ppt

部份中枢性病人:MRI有异常:垂体柄增粗、小结节等但临床尚不能明确病因儿童特发性中枢性尿崩症定期随访第32页,共33页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第33页,共33页，2024年2月25日，星期天关于尿崩症的诊治进展定义和分类下丘脑-神经垂体分泌AVP不足:中枢性肾脏对AVP反应缺陷:肾性―临床综合征●主要表现:多尿、烦渴、多饮、低比重尿、低渗透压尿第2页,共33页，2024年2月25日，星期天AVP的结构和合成精氨酸血管加压素,9肽,分子量1084AVP-NPII:信号肽、AVP序列、神经垂体素转运蛋白II序列、残基多肽(39a)第3页,共33页，2024年2月25日，星期天AVP的结构和合成下丘脑视上核,室旁核↓AVP-NPII分泌颗粒↓纤维束通路↓垂体后叶贮存↓血浆容量,血渗透压感受器释放入血第4页,共33页，2024年2月25日，星期天AVP受体G蛋白偶联受体,加压素/催产素受体家族成员V1aR:血管和肝脏参与调节器节血管活性和肝糖原代谢V1bR:垂体ACTH细胞、肾脏、肾上腺、子宫肌层V2R:肾小管—调节体内水代谢基因突变—致肾性尿崩症第5页,共33页，2024年2月25日，星期天AVP的作用调节体内水代谢，维持水平衡促进平滑肌收缩：周围及内脏小动脉失血和失水时催产、排乳作用（微弱）直接促进ACTH释放其它：增加记忆功能、促进肝糖原分解第6页,共33页，2024年2月25日，星期天AVP的作用调节体内水代谢,维持水平衡AVP→远曲小管和集合管→AVPR结合→激活蛋白激酶，膜蛋白磷酸化→水孔蛋白2表达→水份重吸收第7页,共33页，2024年2月25日，星期天AVP分泌的调节血浆渗透压感受器（主要）血钠浓度？血浆渗透压280mOsm,Avp停止分泌295mOsm,AVP分泌达最大值容量感受器（血容量剧烈变化时）化学感受器（颈动脉体）Po2↓,Pco2↑→促进AVP释放第8页,共33页，2024年2月25日，星期天中枢性尿崩症的病因和发病机理血浆渗透压感受器敏感性受损下丘脑视上核、室旁核合成AVP-NPⅡ↓或异常轴突通路或垂体后叶受损原发性：占1/2～1/3：神经元数目减少，AVP合成酶缺陷,抗分泌AVP细胞抗体继发性：外伤(10%)、鞍区肿瘤、感染、浸润性疾病、自身免疫性疾病遗传性：可能为渗透压感受器缺陷20号染色体上编码AVP-NPⅡ基因突变Wolfram综合征垂体手术后:半数出现尿崩,多一过性,3-7天恢复第9页,共33页，2024年2月25日，星期天肾性尿崩症的病因和发病机理肾脏对AVP反应的各环节损害AVP受体缺陷(基因突变)酶或细胞膜钠泵的抑制腺苷环化酶活性降低靶细胞数目减少钙在肾沉积遗传性：X连锁隐性遗传:编码肾AVP受体基因突变(90%)常染色体隐性遗传:编码水孔蛋白2基因突变(10%)继发性：肾小管功能损害，慢性肾盂肾炎，药物，电解质紊乱第10页,共33页，2024年2月25日，星期天妊娠期尿崩症妊娠中期开始,分娩后终止可能原因肾小管对AVP敏感性下降肾脏产生PG增加,拮抗AVP胎盘产生AVP酶,AVP代谢廓清增加未妊娠前已有轻的中枢性尿崩症第11页,共33页，2024年2月25日，星期天临床表现多尿：2.5～20L/24h烦渴，多饮：饮水量5～20L/24h部份病人失水征，高钠血症部份病人水中毒原发病的临床表现20y前发病多伴生长发育迟缓,不同程度垂体前叶功能↓第12页,共33页，2024年2月25日，星期天辅助检查尿比重：多〈1.005，部份达1.010血渗透压正常或增高尿渗透压降低:〈300mOsm/kgH2O高渗盐水试验:3%盐水0.1ml/kg/min滴注第13页,共33页，2024年2月25日，星期天辅助检查禁水加