5.1+基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版必修二.pptx

第一节基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异

问题探讨观看视频，思考英雄变身的原理？富人靠科技穷人靠变异什么是变异？

问题探讨变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。变异基因突变基因重组染色体变异

（一）镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)中央微凹的圆饼状弯曲的镰刀状红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：正常血红蛋白部分氨基酸序列异常血红蛋白部分氨基酸序列缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸一、基因突变

CCTAGGCCAGGTDNA碱基替换缬氨酸的密码子GUU、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密码子GAA、GAGGAA→GUA或GAG→GUGGAGGUGmRNA正常异常蛋白质谷氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸替换1.查67页密码子表，完成81页镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。根本原因直接原因一、基因突变

GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列改变，蛋白质改变，性状改变。正常血红蛋白异常血红蛋白病因：一、基因突变

(1)定义:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。缺失ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替换增添思考：基因突变发生在是什么时候？主要发生在DNA复制时期分裂间期①发生在体细胞进行有丝分裂的间期②发生在减数第一次分裂间期遵循遗传规律随配子传递给后代。一、基因突变

(2)影响:基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若发生在非基因区不属于基因突变基因突变一定会导致生物性状改变吗？基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。亮氨酸原密码子UUA突变密码子UUG基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。基因的选择性表达

类型影响范围对氨基酸序列的影响碱基替换小只改变1个氨基酸或不改变碱基增添大插入前位置不影响，影响插入后的序列碱基缺失大缺失前位置不影响，影响缺失后的序列练习册P101归纳总结

1.(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1～138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移√练习册P101

一.基因突变的实例3、能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？4、基因突变之后，编码的氨基酸序列一定发生改变吗？原因？基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察，但可通过观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血。不一定。一个碱基对的替换改变了基因的碱基序列，但由于密码子的简并性氨基酸序列不一定改变

一、基因突变的实例Park和MJ结婚，生下的孩子也可以具有蜘蛛侠的超能力吗？（1）若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。（2）若发生在_______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过_____生殖遗传。配子体细胞无性点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。

一、基因突变的实例死侍死侍名叫韦德·威尔森，是前特种队队员，后来患有癌症。超级英雄也会患癌症，癌症到底是怎么发生的？

一、基因突变的实例实例二：细胞的癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。

一、基因突变的实例实例二：细胞的癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

一、基因突变的实例人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因相应蛋白质活性减弱或失去活性表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需正常相应的蛋白质活性过强可能引起细胞癌变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡正常突变原癌基因抑癌基因突变或过量表达实例二：细胞的癌变

一、基因突变的实例实例二：细胞的癌变正常