对遗传基因检测大概认识.docx

浅谈对遗传基因检测的认识

随科技发展，医学技术快速提高，目前在医学方面较流行“精准治疗”；要做到“精准治疗”必须先做到“精准诊断”。基因检测是做到“精准诊断”一把金钥匙。基因检测在临床中有以下方面意义：1、明确诊断，避免误诊或者行过多的无意义的检查（在危重患儿中50%以上病根是基因出问题）；2、明确发病原因与疾病分型，指导临床治疗（比如ALDH7A1基因引起维生素B6依赖性癫痫，只要查出ALDH7A1基因，可以花小钱治疗癫痫）；3、有利于争取最佳的治疗时间（早诊断，早治疗，效果明显）；4、判断预后，有利于家属作出决定（如果已经明确预后很差，目前无方法挽救，帮家属理智做决定可减轻家庭经济负担）；5、为遗传咨询提供重要信息，评估再发风险（根据下一胎基因检测结果理性决定是否继续妊娠）；6、为产前诊断或PGD提供必要前提条件。

患有基因疾病的患儿存在一些临床表现，且这些临床表现有相对应遗传基因问题。如果发现宝宝出现这些特殊临床表型，应该去做相对应基因检测。下面罗列了各系统常见基因问题引起临床表现：

1、涉及多个系统的先天畸形（比如：多指畸形、脐疝、小耳畸形、囊性水瘤、多毛）。

2、神经系统异常（自闭症谱系障碍、智力障碍、精神运动发育迟缓、难治性癫痫、癫痫性脑病、癫痫综合征、脑白质病变、脑发育不良、小头畸形）。

3、神经肌肉异常（CK升高，四肢肌肉萎缩，双小腿肥大，肌强直，肌电图提示肌源性/神经源性损害，肌肉活检提示病理性改变，神经传导速度异常，走路姿势异常，易跌，体育成绩差，不能跑或上楼梯，乳酸升高，肌张力异常，肌无力，新生儿喂养困难，四肢挛缩）。

4、先天性心脏病/心电图异常/心肌病（心脏结构异常（房缺，室缺）法洛四联征，心电图异常（长QT，短QT），心律失常，肺/主动脉狭窄，大动脉转位，心肌病，心肌致密化不全，主动脉夹层）。

5、呼吸道及肺异常（原发于呼吸系统本身的遗传病：先天性肺发育不良，并发于胎儿期其他占位性畸形，如先天性膈疝，胎儿肾积水、纵隔肿瘤等，其

他各种遗传因素所致的羊水过少，纤毛运动障碍，原发性肺泡表面物质缺乏症）。

6、消化系统异常（遗传代谢病：先天性半乳糖血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、戈谢病、瓜氨酸血症II型（NICCD）；炎症性肠病；肝豆状核变；Alagille综合征；线粒体呼吸链疾病）。

7、泌尿系统异常（原发性血尿或蛋白尿，水肿，高脂血症；肾脏囊肿，腹部肿块、腹胀、腹痛；多器官异常，如：眼部症状（视网膜病变，白内障等），心血管病变，肾衰竭，神经系统损害；多饮，多尿，烦躁，电解质不平衡，脱水，代谢性酸中毒或碱中毒；肾结石，肾钙沉积，高尿钙，肾脏钙化；其他：如血尿蛋白尿伴发多器官异常，多药耐药的肾病综合征，病情进展快的肾衰；有肾病家族史，病理结果是dms或fsgs等）。

遗传基因疾病诊断思路：

时不时，您会遇到种种“疑难杂症”：

患儿面容特殊，伴多发畸形

吃奶差，喂养困难

肌张力低下

频发抽搐

有特殊的体味或尿味

重度非溶血性黄疸

……

发病年龄小

有家族史/不良孕史

病情复杂

反复难治

原因不明

多器官异常

?……

遗传病的可能性较大！