(完整word版)生物信息学期末资料(word文档良心出品).doc

名词解释

1）人类基因组测序计划：是一项规模宏大，由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

2）BLAST搜索：又称为类BLAST比对工具，基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。

3）SNP：称单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。

4）物理图谱：利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标记之间物理距离碱基对(bp)或千碱基对(kb)或兆碱基对(Mb)的图谱。

5）一级数据库：记录实验结果和一些初步的解释，数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释。

6）分子系统树：从生物大分子（氨基酸、核苷酸）的遗传信息推断生物进化的历史，并以系统树（谱系）的形式表达出来。

7）基因识别：是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。

8）基因组作图：确定界标或基因在构成基因组的各条染色体上的位置，以及染色体上各个界标或基因之间的相对距离，绘制遗传连锁图或物理图。

9）功能蛋白质组学：指对蛋白质间、蛋白质与DNA/RNA间的相互作用的研究。以细胞内某个功能有关的或某种条件下的一群蛋白质为主要研究内容，由此建立细胞内外信号传递的复杂网络。

10）HMM隐马尔可夫模型：由马尔科夫链发展扩充而来的一种随机模型。HMM可以被理解为一个双重随机过程，一个是系统状态变化的过程，另一个是由状态决定输出的随机过程。

11)先导化合物：是指具有一定药理活性的、可通过结构改造来优化其药理特性而可能导致药物发现的特殊化合物。就是利用计算机在含有大量化合物三维结构的数据库中，搜索能与生物大分子靶点匹配的化合物，或者搜索能与结合药效团相符的化合物，又称原型物，简称先导物，是通过各种途径或方法得到的具有生物活性的化学结构。

12）PSI-BLAST搜索：位点特异性迭代比对。是一种专门化的的比对，通过调节序列打分矩阵探测远缘相关的蛋白。

13)二级数据库：从生物大分子序列、结构、功能数据库中提取有用的信息，对生物信息数据库进行二次开发，构建专门的二级数据库。在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。

14)聚类分析：一种通过将相似的数据划分到特定的组中以简化大规模数据集的方法。

15)基因芯片：又称DNA微阵列，是由大量DNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。

16）中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。

动态规划算法：是一种能高效的给出最优比对的算法。它的基本思想就是将待求解的问题分解成若干个子问题，先求解子问题，并储存子问题的解而避免重复计算，然后从这些自问题的解得到原问题的解。

PAM250：PAM矩阵进化过程中同源蛋白质一个氨基酸被另一个氨基酸替换的概率，而PAM250矩阵代表25亿年中250%的预期变化水平。

空位罚分体系：是一种为了补偿插入和缺失对序列相似性的影响的手段，在序列比对中引入的空位不能太多，否则会使序列的比对变得非常困难。

二、填空题

1.人类基因组中大小约（3×109）对核苷酸，含（30000）个基因，人类基因组中编码DNA的序列占（10%），junkDNA占（97%）

2.人类基因组计划的目标是完成四张图，分别是（遗传图谱）（物理图谱）（序列图谱）和（基因图谱）

3.HGP由（六）个国家完成，我国完成了HGP的（1%），即（3号）染色体上（3000万个碱基对）的测序工作。

4.国际著名的三大公共核苷酸数据库为（GenBank）（DDBJ）（EMBL）

5.Genebank由（NCBI）管理运行，（BLAST）是一种快速检索相似性序列的工具，（Entrez）是一个整合的数据查询系统。

6.序列比对相似性分支主要取决（取代矩阵）（空位罚分）

7.最常用的序列相似性查询工具是（BLAST）和（FASTA），两个系统的服务分别由（NCBI）和（EBI）维护。

8、基因诊断常用技术方法有（核酸分子杂交技术）（PCR技术）和（生物芯片）（基因测序）

9、基因治