颅脑先天畸形及发育障碍.ppt

第31页,共43页，星期六，2024年，5月四、诊断、鉴别诊断及比较影像学MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。第32页,共43页，星期六，2024年，5月第33页,共43页，星期六，2024年，5月结节性硬化

（Tuberoussclerosis）第34页,共43页，星期六，2024年，5月概述结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多2~3倍。第35页,共43页，星期六，2024年，5月概述病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。第36页,共43页，星期六，2024年，5月一、X线平片偶见颅内散在钙化点。颅骨内板局限性骨质增生。第37页,共43页，星期六，2024年，5月二、CT显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。第38页,共43页，星期六，2024年，5月第39页,共43页，星期六，2024年，5月第40页,共43页，星期六，2024年，5月第41页,共43页，星期六，2024年，5月三、MRI脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。增强扫描，可见结节强化。第42页,共43页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第43页,共43页，星期六，2024年，5月关于颅脑先天畸形及发育障碍先天性颅脑畸形分类颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。第2页,共43页，星期六，2024年，5月先天性颅脑发育畸形的分类先天性颅脑畸形1.器官源性畸形2.组织源性畸形第3页,共43页，星期六，2024年，5月器官源性畸形闭合畸形憩室畸形移行畸形大小畸形第4页,共43页，星期六，2024年，5月组织源性畸形结节性硬化神经纤维瘤病Sturge-Weber综合征第5页,共43页，星期六，2024年，5月闭合畸形脑膜膨出脑膨出无脑畸形胼胝体发育不全胼胝体脂肪瘤小脑扁桃体下疝畸形Dandy-Walker综合征第6页,共43页，星期六，2024年，5月憩室畸形视~隔发育不良前脑无裂畸形前脑无叶无裂畸形脑室缺如第7页,共43页，星期六，2024年，5月移行畸形无脑回畸形小脑回畸形脑裂畸形灰质异位第8页,共43页，星期六，2024年，5月大小畸形脑小畸形脑大畸形第9页,共43页，星期六，2024年，5月第10页,共43页，星期六，2024年，5月胼胝体发育不全

（CallosalAgenesis）第11页,共43页，星期六，2024年，5月胼胝体发育不全概述.是较常见的颅脑发育畸形，.可以部分缺如，也可全部缺如.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床.轻者无明显症状.重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。第12页,共43页，星期六，2024年，5月一、X线常无阳性发现。偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。第13页,共43页，星期六，2024年，5月二、CT两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。第14页,共43页，星期六，2024年，5月第15页,共43页，星期六，2024年，5月第16页,共43页，星期六，2024年，5月先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全MRI诊断1矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以压部受累最多2两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3第三脑室上移：冠状面