群体遗传染色体病课件.ppt

第五节人类染色体和染色体病;(一)、人类染色体标本的制备

1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备

采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察

2、羊水细胞培养及染色体标本制备

抽羊水最正确时间妊娠16—20周;二、人类染色体形态与核型特征;〔二〕、正常人类染色体核型;人类体细胞的正常核型〔Denver体制〕;在丹佛体制中，作为惟一例外，22号染色体实际上大于21号。这是因为在此之前，先天愚型患者多出的一条染色体已被定为21号，而且已被广泛接受。;;正常男性：46，XY;;显带染色体：;;;;是间期细胞核中性染色体的异染色质局部所显示出来的一种特殊结构。;(一)X染色质;;;Y染色体长臂远端局部为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性细胞中不存在。

细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同。;四、人体染色体畸变;〔一〕、染色体的数目畸变

;：染色体数目以染色体组为单位的增减。

：染色体数目只有少数几条的增减。;2.染色体数目畸变的机制;〔2〕双雌受精(digyny);〔3〕核内复制〔endoreplication〕;非整倍体产生的机制;MII分裂姐妹染色单体不别离:;46;(二)、染色体结构畸变;1、染色体结构畸变产生的根底

染色体结构畸变的根底首先是断裂〔breakage〕及断裂后的重接〔reunion〕。

发生结构重排〔rearrangement〕的染色体称为衍生染色体。;2、染色体结构畸变的类型;1;1;臂间倒位〔pericentricinversion〕;R;R;5〕、插入〔insertion,ins〕;1;p;7〕、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic);8〕、环状染色体〔ringchromosome,r〕;〔三〕、人类染色体畸变核型的描述;四、染色体病;1、21三体综合征〔Down综合征〕：;;

2〕、核型：

游离型：47，XX〔XY〕，+21。

易位型：46，XX〔XY〕，—14，+t〔14；21〕〔p11；q11〕

易位携带者〔translocationcarrier〕

核型：45，XX〔XY〕，－14，一21，+t〔14；21〕〔p11；qll〕

嵌合型：46，XX〔XY〕/47，XX〔XY〕+21;;21-三体的分类：;;;2、18三体综合征〔Edward综合征〕;3、13-三体综合征〔Patau综合征〕;5p-综合征〔“猫〞叫综合征〕;〔二〕、性染色体病;临床病症;2、XYY综合征;3、先天性卵巢发育不全综合征〔Turner综合征〕;在X染色体上和在Y染色体上都具有的一种‘SHOX基因’〔shortstaturehomeoboxcontaininggene〕。

已经知道，SHOX基因会对骨骼中的软骨细胞施加影响，是保证身体长高、伸长骨骼不可缺少的一种基因。骨骼伸长，就必须有软骨细胞的增殖。SHOX基因大概就是在引导软骨细胞的增殖上具有某种重要的作用。

Turner综合征患者，她们只有一条X染色体，因而，她们本应该具有的两个SUOX基因缺少了一个，这样一来，她们的最后身高就十分矮小。〞

;55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常〔如46,X,i(Xq)〕嵌合型表现轻者可生育。

;4、多X综合征;5、脆性X染色体综合征〔fragileXsyndrome〕;〔三〕、两性畸形;;3〕.46，XY型患者的性腺通常一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾。

4〕．46，XX/47，XXY嵌合型两型细胞中多以46，XX占优势，故常见患者体内一侧为发育较好的卵巢，可有成熟滤泡排放；另一侧为发育不良的小睾丸，无精子发生。

5〕．46，XY/45，X嵌合型两型细胞中多以46，XY型占优势，故常见患者体内一侧有发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不良的卵巢和输卵管。;患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。

1〕．男性假两性畸性性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，局部有女性化表型。

(1)睾丸女性化综合征〔testicularfeminizationsyndrome〕

(2)不完全性雄激素不敏感综合征

2〕．女性假两性畸形患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型向46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。;第七节群体中的基因

Thegeneinpopul