假性肥大肌营养不良.pptxVIP

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-2目录CONTENTS定义1主要症状3发病原因～～遗传方式2治疗方案5诊断方法4预后情况6

11.定义

1.定义假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，以双侧腓肠肌的假性肥大为特征性表现，是主要发生在学龄前和学龄期的进行性肌营养不良症

又称Duchenne或BECKER肌营养不良(DMD/BMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病，无种族或地区差异

(1)类型

①DMD型肌营养不良，是我国最常见的x连锁隐性遗传的疾病

通常3~5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，易跌跤，呈现典型的鸭步

肩胛带肌、上背肌往往同时受累，但程度较轻，两肩胛骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩胛

90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数患者伴有心肌损害

1.定义患儿病情发展到12岁时就不能行走，需要坐轮椅②BMD型肌营养不良，呈x连锁隐性遗传临床表现多数与DMD型类似，但是进展缓慢，病情较轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，智力正常，存活期长，接近正常生命年限DMD与BMD代表本病的种不同类型，其临床表现相似，但轻重明显差异，后者症状较轻，DMD发病率为1/3600男婴，BMD仅为其1/10

22.发病原因～～遗传方式

2.发病原因～～遗传方式1本病是由于X染色体p21.2上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因2然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关3抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好4由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍5男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病

33.主要症状

3.主要症状NEXT①进行性肌无力合运动功能倒退

患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒

一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退

大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右

②Gower征

由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上

使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势

3.主要症状③假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成翼状肩胛自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形④其他多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2％—30％较明显，IQ＜70

44.诊断方法

4.诊断方法①血清酶学检测：通过对血液中各种酶类的含量进行检测，可以掌握假肥大性肌营养不良的具体程度，为后续治疗提供依据②肌电图检查：对周围肌肉组织进行神经电生理检测，通过肌源性损害程度，以及周围神经传导速度等相关信息，可以掌握病情的具体程度③肌肉病理活检：通过免疫组织化学法使用特异性抗体，可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，如抗肌萎缩蛋白抗体检测可以确定受累肌纤维的变性坏死程度，并掌握是否存在单核细胞浸润，或者是纤维结缔组织增生等其他异常情况