肾素_血管紧张素_醛固酮系统基因多态性与原发性高血压_党爱民-2012综述.pdfVIP

20124272(174)ChineseCirculationJournal，April，2012，Vol.27No.2(SerialNo.174)83

中国循环杂志年月第卷第期总第期

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专题评论

——

肾素血管紧张素醛固酮系统基因多态性与原发性高血压

，

党爱民陈炳伟

，

摘要原发性高血压是遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病家系连锁分析以及候选基因关联研究并未

——(RAS)，

能将它和肾素血管紧张素醛固酮系统基因多态性之间建立满意的联系全基因组关联研究也未在该系统基

。miRNAsDNARAS。RAS

因内找到关联的多态性位点和甲基化等表观遗传学的作用能够影响基因的表达同时基因

也是高血压基因治疗的理想靶点。

;——;

关键词原发性高血压肾素血管紧张素醛固酮系统基因多态性

，(

原发性高血压是典型的遗传物质与环境因素共同这些多态性位点少数为位于外显子的错义突变如

，RENG1051A、AGTM235T)，

作用的多基因遗传性疾病或称复杂遗传性疾病基因的多态性的多态性

(complexgeneticdisease)，，

通过家系连锁分析研究确但多数位于基因的内含子或非翻译区域但即使是对

30%60%，

定遗传因素在高血压的发病中占有大约到于那些错义突变各个研究结果之间存在着巨大的争

。，，议，。

的作用然而与单基因致高血压不同目前认为原发包括许多大规模的临床研究

性高血压是由一定数量的小效应量基因变异累积所联系复杂遗传性疾病的特点我们不难得出上述结

，。

致导致其在研究方法上与前者少见但大效应量的基果的必然性单个基因变异的小效应量的特点决定了

。，，

因变异迥异在探索基因与高血压关系的进程中肾研究需要大规模的人群基数才能达到统计学意义而

——(retin-angiotensin-aldo-、

素血管紧张素醛固酮系统