Leber遗传性视神经病变诊疗指南(2023年版).docx

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参考文献本文介绍了Leber遗传性视神经病变的相关知识,包括病因流行病学临床表现以及诊断等其中,我们详细阐述了不同类型的LHON,并指出了预后的不同阶段此外,本文还讨论了视觉诱发电位眼底荧光血管造影光学相干断层扫描以及视野等方面的内容关键词Leber遗传性视神经病变,诊断,治疗,预后

Leber遗传性视神经病变诊疗指南

〔2023年版〕

2

Leber遗传性视神经病变

概述

Leber遗传性视神经病变〔Leberhereditaryopticneuro,paLtHhOyN〕是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。好发于青年男性。主要临床表现为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降,疾病早期视盘充血、毛细血管扩张,进展至后期视神经萎缩。

病因和流行病学

LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病,位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点,90%以上的LHON病人中能够觉察G

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