医学遗传学在现代医学中的地位.pdfVIP

医学遗传学在现代医学中的地位

《医学遗传学》是医学生的一门重要的专业基础课程，医学遗传

学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组

织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之

中,因而它对医学各专业的学习起着承上启下的重要作用。本课程是

医学与遗传学相结合的一门边缘学科，研究人类遗传性疾病发病机

制、传递规律以及诊断、治疗与预防。当前，医学遗传学已成为生命

科学的前沿学科之一，是21世纪的医学教育的重要基础课，被称为

现代医学的五大支柱课程之一。

医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医

学各学科渗透。分析其原因是：

1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控

制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先

天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是

因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引

起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。

据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1

日已达6457种。染色体畸变综合征在100种左右，加上异常核型近

1000种。多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人

类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不

引起人们极大的关注。当然报告病种的增加，一方面是由于对遗传病

认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；但另一方面是基

于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何，

遗传病病种的增加仍是不容忽视的事实。

2．有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如

肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。

过去有些不明原因的疾病，现已确证为遗传病。可以预料，随着这类

疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出

防治对策，这是一个正在开拓的广阔领域。

3．控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。

因此，应用遗传学知识和技术，提高后代健康素质是医学遗传学的一

项长远目标。

下列八类人群都有必要做染色体检查：

1.多发性流产和不育的夫妇；

2.明显的生育发育异常、多发畸型、智力低下者；

3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇；

4.性腺及外生殖器发育异常者；

5.原发性闭经的妇女；

6.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线(电

脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；

7.恶性血液病患者；

8.35岁以上的高龄孕妇。

四、先天性睾丸发育不全：

（一）临床表现

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期

时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀

少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖

器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多

小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或

性功能低下求治。智力发育正常或略低。

（二）治疗方法

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用

丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方

便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予

绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性

型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。