代谢性肌病【28页】.pptxVIP

概念研究目研究目的研究目的的代谢性肌病目录1临床表现2常见代谢性肌病3糖原累积病344脂质沉积病345346211线粒体脑肌病

1概念代谢性肌病糖、脂肪、线粒体代谢异常组织细胞产能障碍反复肌肉无力及运动不耐受的肌肉疾病

2临床表现新生儿或婴儿青少年或成人主要表现为运动不耐受、肌无力、肌红蛋白尿;表现为肌张力低下、肌无力,常合并多系统损害

3一般强度：利用葡萄糖和游离脂肪酸为主1.糖原累积病常见代谢性肌病剧烈运动：则以利用糖原为主肌细胞的能量代谢

4糖原的合成及分解糖原转化的过程中,相关的酶缺乏将造成底物堆积,出现供能障碍,表现为各种类型的糖原累积病

5糖原累积病分型累及肝脏累及肌肉组织Ⅱ、Ⅴ和Ⅶ型Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ和Ⅸ型

6糖原累积病分型

7糖原累积病分型糖原累积病Ⅴ型临床特点：运动不耐受、易疲劳、肌痛、肌痉挛、肌红蛋白尿。继减现象：运动后出现肌痉挛,若继续运动,其肌痛、肌痉挛反而消失或减轻,运动能力增强。实验室检查:（1）肌酸激酶（CK)均升高（2）前臂缺血试验阳性（3）肌肉活检特征改变：肌膜下空泡,PAS染色呈阳性反应,磷酸化酶染色缺失。

8脂质沉积病:2.脂质沉积病:β-氧化是肌肉内脂肪代谢的主要途径长链脂肪酸不可进入线粒体短链脂肪酸进入线粒体低强度长程运动

9脂质沉积病:进行性近端肌无力,运动不耐受肌红蛋白尿罕见口服左旋肉碱能明显改善肌无力症状骨骼肌肉碱水平减低(小