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疾病名：色素失调症

英文名：incontinentiapigmenti缩写：

别名：色素失禁症；真皮变性黑变病；Bloch-Sulzberger综合征；Bloch-Siemens综合征；melanosiscorradegenerarativa

疾病代码：ICD：Q82.3

概述：色素失调症(incontinentiapigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosiscoriadegenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

流行病学：1925年Siemens以“真皮变性黑变病”报告了病例，继之由Bloch1926年做了报道，Sulzberger于1928年对本病征做了进一步描述。国内在1956年朱德生等开始报告2例以后有数篇少量病例报道。15%～40%患儿有家族史。病因：本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

发病机制：女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。

临床表现：本症是一种皮肤色素异常的疾病。1.皮肤损害

(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈、疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现。好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。

疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾，疣状损害后亦可留下色素斑。

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色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。

(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ、Ⅱ期改变。

第Ⅰ期：红斑、丘疹、水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。

第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。

2.眼部病变约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。

3.神经系统异常约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。

4.其他表现萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外罕见高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。

并发症：皮肤损害后可留下色素斑，视力下降、眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。

实验室检查：

1.血象变化本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%。

2.皮肤活检本病征皮肤组织病理所见如下：

(1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。

(2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。

(3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑

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素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象。其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素。

其他辅助检查：常规做X线胸片、腹部B超、脑电图检查，可有异常脑波形。眼底检查见视神经萎缩、视网膜出血、色素沉着等病变。

诊断：本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检，

鉴别诊断：疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解症、儿童期的类天疱疮等鉴别，色