软骨毛发发育不良综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：软骨毛发发育不良综合征

英文名：cartilage-hairhypoplasiasyndrome缩写：

别名：麦库西克综合征；软骨-毛发发育不全综合征；干骺端发育不良；短肢侏儒免疫缺陷症；McKusick干骺端软骨发育不良；Gatti-Lux综合征；immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism

疾病代码：ICD：Q89.8

概述：软骨毛发发育不良综合征(cartilagehairhypoplasiasyndrome)即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。

流行病学：1964年McKusick等报告软骨毛发发育不全的短肢侏儒儿并有高度的易感染性。1969年Gatti等报告短肢侏儒患儿伴有皮肤异常和脱发。至1970年Lux对这类病例进行了免疫学检查，发现有特异的原发性免疫缺陷，后被命名为Gatti-Lux综合征。1987年我国范建华等曾报告本病征2例。

病因：本病征是常染色体隐性遗传病。

发病机制：具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。临床表现：

1.临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。

2.免疫缺陷类型本病征有以下三种免疫缺陷类型。

(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。

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(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。

(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosinedeaminase)。

并发症：肢体呈弓形畸形，可有水痘的严重感染或其他感染，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。实验室检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。

其他辅助检查：

1.X线骨片特点

(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。

(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。

(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。

(4)腓骨远端较胫骨显著延长。

(5)脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。

(6)部分可见骨骺提前愈合。

(7)颅骨正常。

2.X线胸片特点可见胸腺形成低下。

诊断：凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。鉴别诊断：

1.本病征免疫分型鉴别3型的具体鉴别见表1。

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2.与软骨发育不全鉴别在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别，见

表2。

治疗：本病征无有效的治疗方法，细胞免疫缺陷型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。

预后：本病征虽无有效治疗方法，但预后尚好。其中以细胞免疫缺陷型生存时间较长，多因致命重症水痘或其他感染死亡。

预防：参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定