2024_2025学年新教材高中生物第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版必修.docVIP

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第四节人类遗传病是可以检测和预防的

课标内容要求

核心素养对接

举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

1.依据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。(生命观念)

2．利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传询问，对遗传病的预防提出合理化的建议。(生命观念、社会责任)

3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。(科学思维、科学探究)

一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变更引起的

1．遗传病的概念

凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变更，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．遗传病的类型

(1)单基因遗传病

①概念由染色体上单个基因的异样所引起的疾病。

②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。

③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。

性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等。

(2)多基因遗传病

①概念是指涉及很多个基因和很多种环境因素的遗传病。

②特点病因和遗传方式都比较困难，不易与后天获得性疾病相区分。

③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

(3)染色体异样遗传病

①概念是由于染色体的数目、形态或结构异样引起的疾病。

②实例常见的染色体异样遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征(47，XXY)。

二、遗传询问和优生可以帮助检测和预防遗传病

1．遗传询问的概念

遗传询问是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传询问可以为遗传病患者或遗传性异样性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异样性状再度发生的可能性，并具体解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后状况及再发风险等问题。

2．遗传询问的基本程序

3．防治措施

(1)应提倡适龄生育。另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。

(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异样、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

②绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培育进行细胞学检查。

三、人类基因组安排可用于基因检测和治疗

1．人类基因组安排的提出

由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奧秘，并彻底破解限制各种疾病基因密码的国际性科学探讨工程。

2．最初的目标

通过国际合作，用15年的时间构建具体的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。

3．应用价值

(1)追踪疾病基因；(2)估计遗传风险；(3)用于优生优育；

(4)建立个体DNA档案；(5)用于基因治疗。

推断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．人类遗传病必需由生殖细胞里的遗传物质发生变更引发的。

()

提示：×也可能是受精卵里的遗传物质发生了变更引发的。

2．有致病基因的个体不肯定是遗传病患者。 ()

提示：√

3．不携带致病基因的个体肯定不会患遗传病。 ()

提示：×例如染色体异样遗传病。

4．遗传询问和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。

()

提示：×羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

5．通过检测母体外周血胎儿游离DNA，来预料胎儿常见染色体异样病。

()

提示：√

人类常见遗传病的类型

1．人类常见遗传病的类型及特点

遗传病类型

家族发病状况或特点

男女患病比率

单基

因遗

传病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

相等

伴X

染色

体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿肯定患病

女患者多于男患者

隐性

隔代遗传，女患者的父亲和儿子肯定患病

男患者多于女患者

伴Y染色体遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高

相等

染色体异样遗传病

往往造成严峻后果，甚至胚胎期引起流