临床免疫学及检验—免疫缺陷病及检验.pptx

;;;一、概念

免疫缺陷病（IDD）是由先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全，从而导致免疫功能障碍所引起的疾病，其涉及免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。;二、免疫缺陷病的细胞基础;三、免疫缺陷病的共同特点：

反复感染

易发肿瘤

易伴发自身免疫病

有遗传倾向

临床表现各异;各类免疫缺陷病的感染特点;（一）原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease,PIDD）

免疫系统遗传缺陷或先天发育不全所致的临床综合症。

（二）继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease,SIDD）

免疫系统受到感染、肿瘤、营养不良、代谢性疾病等作用引起免疫功能低下所致的临床综合症。;原发性免疫缺陷病

原发性B细胞缺陷病

原发性T细胞缺陷病

原发性联合免疫缺陷病

原发性吞噬细胞缺陷病

原发性补体系统缺陷病

;;;;原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病，是由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。;原发性免疫缺陷病按其累及的免疫成分不同，可分为特异性免疫缺陷（如T细胞或B细胞缺陷、联合免疫缺陷）和非特异性免疫缺陷（如补体缺陷和吞噬细胞缺陷）。;B细胞先天发育缺陷或不能接受Th细胞传递的信号，导致抗体合成或分泌障碍。

特征：-占原发性免疫缺陷病50%

-外周血B细胞减少或功能缺陷

-体内Ig水平降低或缺失

-T细胞数量正常

-易发生反复化脓性感染

;临床类型：

①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；

②部分缺失，如选择性IgA缺乏症；

③Ig正常，但在抗原刺激后无应答反应。

;1.性联无丙种球蛋白血症

又称Bruton综合征。

X连锁隐性遗传，女性携带，男性发病。

B细胞信号传导分子酪氨酸激酶基因缺陷,使B细胞发育停滞。

血清各类Ig降低。

患儿多在出生6月后反复发生化脓性感染。;2.选择性IgA缺陷病

常染色体显性或隐性遗传。

表达mIgA的B细胞发育停滞,不能分化为浆细胞。

患者一般无明显症状,易患呼吸、消化道感染。

IgA异常低下50mg/L,sIgA缺乏。

其他Ig水平正常。;T细胞发生、分化受阻而导致的疾病。

特征：-占原发性免疫缺陷病18%。

-淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏；

-易合并自身免疫病和恶性肿瘤；

-Ig可正常，但B细胞对TD-Ag无应答；

-对病毒和真菌易感。

;1.先天性胸腺发育不全综合症

亦称DiGeorge综合症。

胚胎早期第三、四咽囊分化发育障碍。

外周血T细胞减少，B细胞功能降低。

对病毒、真菌易感。

;T细胞和B细胞均有分化发育障碍，导致细胞免疫和体液免疫联合缺陷所致的疾病。

特征：-占20%。

-为性联或常染色体隐性遗传；

-T、B细胞均缺乏或功能缺陷；

-易发生各种严重感染及机会性感染；

-多在1～2岁死亡。

;性联重症联合免疫缺陷病(X-SCID)

X连锁隐性遗传,0～6月发病。

IL-2R?链基因突变,致多种CK受体表达异常。

T细胞明显减少。

B数量正常但功能异常。

血清Ig减少,类型转换障碍。

对各种病原体均易感。

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占10%,可表现为吞噬细胞数量、移动、黏附、杀菌障碍等。

类型：-粒细胞减少症和粒细胞缺陷症。

-白细胞黏附缺陷。

-慢性肉芽肿。

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;;;;继发性免疫缺陷病又称获得性免疫缺陷病，是由后天因素造成的，继发于某些疾病或使用某些药物后所导致的免疫功能暂时或持久损害的一类免疫缺陷病。

;1感染以HIV感染所致的艾滋病最为严重。

2肿瘤恶性肿瘤尤其是淋巴组织的恶性肿瘤（如

淋巴瘤、骨髓瘤等）常可进行性地抑制患者的免

疫功能。

3营养不良是引起SIDD最常见的原因。;4药物长期应用免疫抑制剂、抗肿瘤药物和某些抗生素均可抑制免疫功能

5医源性因素创伤、手术、脾切除等均可引起免疫功能低下。

;又称艾滋病(AIDS)，是由人类免疫缺陷病毒感染引起的一组综合征，病人以CD4+T细胞减少为主要特征。

艾滋病的传染源是无症状携带者和患者，其传播途径包括性接触传播、血液传播及母婴传播等。

;人类免疫缺陷病毒-1（HIV-1）的结构;人类免疫缺陷病毒-1（HIV-1）的生活周期;机体对HIV的免疫反应过程;CD4分子是HIV糖蛋白的特异性受体，故HIV主要侵犯CD4+T细胞。

表达CD