血液学检验技术 课件 18.项目十八：其他白细胞疾病及相关检验.ppt

任务五类脂质沉积病与检验项目十八：其他白细胞疾病及检验一、概述类脂质沉积病是一类类脂质代谢异常的遗传性疾病多由溶酶体中参与类脂代谢过程的某些酶不同程度的缺乏所致临床较常见的有尼曼-匹克病和戈谢病尼曼匹克细胞戈谢细胞项目十八：其他白细胞疾病及检验二、戈谢病（一）概述1.遗传特点亦称葡萄糖脑苷脂病，常染色体隐性遗传2.病因及发病机制β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少，使β-葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量沉积（二）临床分型1.成年型（慢性型）2.婴儿型（急性型）3.幼年型（亚急性型）项目十八：其他白细胞疾病及检验（三）实验室检查1.血象多有血细胞减少，三系均可降低，偶见戈谢细胞2.骨髓象增生及细胞分类多正常，见到特征性的戈谢细胞：胞体大，直径20～80um,卵圆形或不规则形，核小偏位，1～3个，圆或卵圆形，染色质粗糙，副染色质明显，核仁不明显；胞质量多，无空泡，淡蓝色，有交织成网状或洋葱皮样的粗暗条纹结构项目十八：其他白细胞疾病及检验（三）实验室检查3.细胞化学染色PAS、ACP、SBB阳性、POX、NAP阴性4.其他检查血清β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低X线检查有广泛性骨质疏松淋巴结、脾、肝穿刺活检或印片可检出戈谢细胞项目十八：其他白细胞疾病及检验（四）诊断临床凡有贫血伴有肝脾肿大，骨髓涂片或肝、脾、淋巴结活检或印片中检出较多的戈谢细胞即可诊断戈谢细胞很少或不能确诊时，测定白细胞或成纤维细胞中β-葡萄糖苷脂酶活性为最可靠依据血清ACP升高亦有协助诊断价值项目十八：其他白细胞疾病及检验三、尼曼-匹克病（一）概述1.遗传特点常染色体隐性遗传2.病因及发病机制亦称神经鞘磷脂病，神经鞘磷脂酶缺乏，导致鞘磷脂和胆固醇大量沉积在单核-巨噬细胞或其他组织细胞内3.临床特点多婴儿期发病，偶见成人，我国少见。肝、脾肿大，眼底黄斑区可见樱桃红斑、骨髓涂片见泡沫样细胞项目十八：其他白细胞疾病及检验（二）实验室检查1.血象轻至中度贫血，单核细胞和淋巴细胞常有特征性的胞浆空泡2.骨髓象较多典型的尼曼-匹克细胞（亦称泡沫细胞）3.细胞化学染色PAS染色空泡壁“+”，空泡中为“-”；ACP、NAP、POX“-”或“±”，可与戈谢细胞区别4.生化检验WBC及成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活性明显减低项目十八：其他白细胞疾病及检验（三）诊断临床上有肝脾肿大伴贫血，骨髓、肝、脾和淋巴结穿刺有成堆的泡沫细胞可诊断检测神经鞘磷脂酶活性对诊断有决定性意义与戈谢病鉴别：主要通过临床表现、细胞形态及酶活性进行鉴别项目十八：其他白细胞疾病及检验任务六噬血细胞综合征项目十八：其他白细胞疾病及检验一、概述噬血细胞综合征(hemophagocyticsyndrome，HPS)又称反应性组织细胞增生症(reactivehisocytosis，RH)，是指由各种原因引起的继发性全身性组织细胞反应性增生的一类良性疾病项目十八：其他白细胞疾病及检验第二十章组织细胞病与检验二、病因及发生机制病毒细菌药物肿瘤寄生虫细胞因子化学因子IL-10IFN-γMIP-Ia单核巨噬细胞增生项目十八：其他白细胞疾病及检验三、临床特点1.常见于有免疫缺陷或其他造血系统恶性肿瘤的患者。2.起病较急，有高热、寒战、乏力、纳差、体重减轻、关节或肌肉酸痛等非特异性症状，呈进行性加重3.多有肝脾、淋巴结肿大，部分有出血、黄疸、皮疹4.严重病例死亡率较高，主要死因为凝血功能障碍伴多脏器衰竭和机会致病菌感染项目十八：其他白细胞疾病及检验四、实验室检查1.血象全血细胞减少，亦可有一系或二系血细胞减少2.骨髓象造血细胞减少，组织细胞增生明显，易见组织细胞吞噬红细胞和血小板或中性粒细胞现象，一个组织细胞可吞噬数个至10多个红细胞，该现象在组织细胞肿瘤中少见3.淋巴结活检包膜尚完整，淋巴细胞减少，吞噬性组织细胞增多，生发中心区域消失。4.其他检查PT延长，血浆Fg、SF、LDH、ALT、BIL增高，FDP减低5.免疫学检查表达CD3+、HLA-DR+T细胞增多，白细胞表面吞噬作用受体CD36抗原呈高表达。IFN-γ、IL-10血浆巨噬细胞炎症蛋白(MIP)-Ia增高项目十八：其他白细胞疾病及检验五、诊断标准①发热超过1周，体温≥38.5℃②全血细胞减少并肝脾肿大(累及≥2