血液学检验技术 课件 16.项目十六：骨髓增生异常综合症检验.ppt

**************************任务二：诊断与鉴别诊断3.WHO的MDS分型诊断标准MDSWHO分型标准在“MDS最低诊断标准”的基础上，于2008年和2016年先后进行了修订，使之更精细和精准，也更有利于临床预后判断和治疗策略制定。（标准见教材）任务二：诊断与鉴别诊断3.WHO的MDS分型诊断标准使用WHO诊断分型标准指南（1）标本要求a.外围血和骨髓标本最好是取于未采用任何特殊治疗之前。b.外围血和骨髓穿刺细胞涂片及其他可以接触到的细胞标本以Wright-Giemsa或类似方法染色。c.骨髓活检，最少1.5cm长，从髂骨的合适位置取材，建议MDS均行活检。d.骨髓标本行全核型分析，基因的检测依染色体核型，或临床特点、形态学和免疫表型的情况而定。任务二：诊断与鉴别诊断3.WHO的MDS分型诊断标准使用WHO诊断分型标准指南（2）原始细胞确定a.外围血和骨髓中原始细胞比例以光镜下所见为准。b.原始细胞，原始单核细胞，幼稚单核细胞，原始巨型细胞（不是病态巨型细胞）作原始细胞计数。c.原红细胞不作原始细胞计数用，除非在纯红急性白血病时。d.流式细胞仪计数CD34细胞不替代光镜下原始细胞计数，因不是所有原始细胞表达CD34，而且标本的人工加工过程会导致错误的计数。f.骨髓穿刺标本增生差和/或骨髓纤维化时，骨髓活检标本的免疫组化染色CD34对原始细胞计数能提供有效信息。任务二：诊断与鉴别诊断3.WHO的MDS分型诊断标准使用WHO诊断分型标准指南（3）原始细胞系列确定a.推荐以多色流式细胞技术（最少3色）确定原始细胞系列，以及肿瘤细胞群体上表达的异常抗原b.细胞化学，如髓过氧化酶、非特异性酯酶等可能有帮助，但不是所有病例必须c.骨髓活检标本的免疫组织化学（IHC）也会有用，使用针对包括髓系和淋系的抗体（4）细胞遗传学确定a.尽可能在初诊时行完整的细胞染色体核型分析。b.再进行的如FISH、RT-PCR、基因突变情况测定，依临床、实验室及形态学结果定。c.数据的报告与相关分析。d.所有的检测结果汇总于一个报告中，形成最终的WHO分型诊断。任务二：诊断与鉴别诊断二.预后积分系统MDS患者确立诊断和分型诊断的同时，应根据预后积分系统对患者的预后分组做出判断。现在国际共识的预后积分系统有1997年提出的MDS国际预后积分系统（IPSS）及2012年修订的IPSS（IPSS-R），还有2011年修订的WPSS预后积分系统。任务二：诊断与鉴别诊断IPSS积分标准及危度划分预后参数积分00.51.01.5?骨髓原始细（％）55~10—11~20?染色体核型a良好中间不良?外围血细胞减少b0~1系2~3系???危度划分低危：0分中危Ⅰ：0.5~1分中危Ⅱ：1.5~2分高危：≥2.5分?任务二：诊断与鉴别诊断IPSS-R预后积分系统预后参数00.51.01.52.034细胞遗传学a很好?好?中等差很差骨髓原始细胞（%）≤2?2～5?5～10%＞10%?血红蛋白（g/L）≥10?8～10＜8???血小板（×109/L）≥10050～100＜50????中性粒细胞绝对值计数（×109/L）≥0.8＜0.8?????任务二：诊断与鉴别诊断WHO分型预后积分系统（WPSS,2011）预后变量积分0123?WHO分类RCUD,RARS、伴有单纯5q-的MDSRCMDRAEB-1RAEB-2?染色体核型a好中等差-?严重贫血b无有????a预后好核型：正常核型，-Y，del（5q）,del(20q)；预后中等核型：其余异常；预后差核型：复杂（≥3个异常）或7号染色体异常。b男性患者Hb90g/L，女性患者Hb80g/L。预后危度分组：极低危（0分）、低危（1分）、中危（2分）、高危（3～4分）和极高危（5～6分）。任务二：诊断与鉴别诊断MDS的典型特征是外周血三系血细胞减少，骨髓增生活跃，骨髓中有一系以上的病态造血表现。具备上述3个特点时容易作出诊断。但10%左右MDS患者就诊时可表现为骨髓增生低下，约1/4患者无明显病态造血表现，此时需与巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血