血液学检验技术 课件 17.项目十七：骨髓增殖性疾病与检验.pptx

项目十七骨髓增殖性肿瘤;;;是一组获得性的干细胞异常性疾病。

WHO分型包括：

真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病、肥大细胞增多症;第十九章骨髓二、共同特点殖性检验;任务一慢性粒细胞白血病与检验;起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病。

脾脏肿大和胸骨压痛是最突出的体征。

90%以上患者有Ph染色体及bcr/abl融合基因。

自然病程包括慢性期、加速期和急变期。

CML可向各类型的白血病转变。

可发生白细胞“淤滞症”。

;脾脏肿大;1.血象RBC可中重度降低WBC可高至(100～300)×109/L，原粒细胞＜10％。30%～50%的初诊时血小板明显增高，加速期和急变期血小板进行性减少。

;2.骨髓象慢性期

有核细胞增生明显或极度活跃，粒红比值可达1~50:1。

粒细胞明显增生，分类以中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多，原粒细胞≤l0％，原粒+早幼粒＜l5％，嗜碱和嗜酸粒细胞明显增多。

红系早期增生，晚期受抑制。

巨核细胞增高或正常，可见小巨核细胞。

;;;3.细胞化学染色NAP阳性率及积分明显减低，甚至为零分。

4.免疫学检验CD33、CD13、CD15常呈阳性。CML急变后免疫标记同急性白血病。

5.血液生化血清维生素B12、转运蛋白，尿酸、溶菌酶、乳酸脱氢酶和血钾增高。

6.遗传学及分子生物学检验90％～95％的CML可检出Ph染色体及bcr/abl融合基因。;;慢性期加速期急变期;1.慢性期具下列任四项者诊断成立：

（1）贫血或脾大

（2）外周血白细胞≥30×109/L，核左移，原始细胞＜10％。

嗜酸和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞

（3）骨髓象：增生明显活跃至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状粒细胞增多，原始细胞≤10%

（4）中性粒细胞碱性磷酸酶积分极度降低或消失

（5）Ph染色体阳性及分子标志bcr/abl融合基因阳性

（6）CFU-GM培养示集落或集簇较正常明显增加

;2.加速期具下列之二者，可考虑为本期：

（1）不明原因发热、贫血、出血加重和/或骨骼疼痛

（2）脾脏进行性肿大和白细胞增多，治疗无效

（3）与治疗无关的血小板进行性降低或增高

（4）外周血及/或骨髓原始细胞(I型十Ⅱ型)10％～19%

（5）外周血嗜碱粒细胞≥20％

（6）骨髓中有显著的胶原纤维增生

（7）出现Ph以外的其它染色体异常

（8）对传统的抗慢粒药物治疗无效

（9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高

;3.急变期具下列之一者可诊断为本期：

（1）外周血或骨髓中原始细胞(I型十Ⅱ型)或原淋十幼淋，

或原单十幼单≥20％

（2）外周血中原始粒细胞+早幼粒细胞≥30％

（3）骨髓中原始粒细胞+早幼粒细胞≥50％

（4）有髓外原始细胞浸润

此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长;本病主要与类白血病反应、骨髓纤维化、引起脾大的其他疾病如脾功能亢进、肝

硬化等相鉴别。

;任务二慢性中性粒细胞白血病与检验;一种罕见的bcr/abl融合基因阴性的克隆性骨髓增殖性疾病

外周血中性粒细胞增多，肝、脾肿大为特点

脾大常最为突出，部分患者胸骨中下段压痛

可出现乏力、低热、多汗、体重减轻等代谢亢进的表现

可发生“白细胞瘀滞症”;1.血象

白细胞常增高，以中性成熟粒细胞为主，常有异常的粗大毒性颗粒，形态偶有异常。未成熟中性粒细胞＜5%。

红细胞和血小板形态常正常。

;2.骨髓象骨髓增生明显活跃，原粒细胞和早幼粒细胞增高，也可有红系和巨核系

细胞增殖。各系细胞均无明显发育异常，网状纤维增生不常见。

;3.细胞化学染色NAP染色积分均明显增加，常＞300分，阳性率常＞95%。

;1.外周血白细胞增多，杆状核和分叶核粒细胞占80%以上，不成熟粒细胞＜10%；

2.骨髓活检有核细胞增多，中性粒细胞增多，原始粒细胞小于5%，巨核细胞正常或左移；

3.肝脾肿大；

4.不存在生理性中性粒细胞增多的原因，无感染或炎症，无基础肿瘤；

5.Ph染色体或BCR/ABL融合基因阴性；

6.无PDGFR、PDGFR或FGFRI基因重排；

7.无真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化或原发性血小板增多症的依据；

8.无MDS或MDS/MPN的证据，无粒细胞及其他髓系细胞发育异常，单核细胞计数1.0×109/L。

;任务三、真性红细胞增多症的诊断;1.慢性进行性主要累及红细胞系、粒细胞系和巨