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新医学2023年10月第54卷第10期
DOI-
研究论著：10.3969/j.issn2023.10.008
腮腺皮脂腺癌的全外显子组基因测序结果分析
郑奔容 江博雄 王一娜 杨茂生 梁亚乐 王玉娥
【摘要】目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌（SC）可能的相关致病性基因突变。方法 收集经病理学检
查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤（SA）样本各1例，利用IlluminaHiSeq2500平台进行全外显子组测序。筛选可
疑的单核苷酸变异位点，进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的
克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因，将体细胞变异与已知驱动基因进行比较，筛选出该肿
瘤样本中的已知驱动基因。结果 与头皮SA相比，腮腺SC存在57个驱动基因突变。结论 腮腺SC存在不同于良性
肿瘤的基因突变及突变的模式。
【关键词】腮腺皮脂腺癌；全外显子组测序；驱动基因；突变
Wholeexomesequencinganalysisforsebaceouscarcinomaoftheparotidgland
ZhengBenrong
△，JiangBoxiong，Wang
-
Yina，YangMaosheng，LiangYale，WangYu’e.VIPMedicalServiceCenter，theThirdAffiliatedHospitalofSunYatsenUniversity，
△
Guangzhou510630，China
-
Correspondingauthor，WangYu’e，Email:*****************
AbstractObjective
【】Toanalyzepotentialpathogenicgenemutationsrelatedtosebaceouscarcinoma（SC）oftheparotid
glandbywholeexomesequencing（WES）.Methods
glandand1samplefrom1patientwithsebaceousadenoma（SA）
-
wasusedtotracksubcloneevolutionandclonalmapinformationwasobtainedforeachtumorsample.Thehighfrequencysignificant
Results
genemutationsinthetumorsamplesw
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