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医学遗传学形考测试4参考答案
题目1
近亲婚配不会提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率
选择一项：
对
错
题目2
当一个群体符合下列条件时，a群体很大或者无限大，b群体内个体进行随机交配，c没有
突变发生，d没有选择，e没有大规模迁移，f没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，
保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将
达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的基因平衡定律
选择一项：
对
错
题目3
分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病
选择一项：
对
错
题目4
遗传性酶病指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。它又称
先天代谢缺陷
选择一项：
对
错
题目5
血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白数目（合成量）
异常引起的是地中海贫血
选择一项：
对
错
题目6
血红蛋白分子是由两条类a和两条类β珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个血
红素
选择一项：
对
错
题目7
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白合成受到抑制，结果使a珠蛋白相对
“过剩”所引起
选择一项：
对
错
题目8
家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白受体蛋白遗传性缺陷，该病属常染色体显
性（AD）遗传方式，表现为不完全显性
选择一项：
对
错
题目9
苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为常染色体
隐性遗传（AR）。
选择一项：
对
错
题目10
血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子
病，由珠蛋白基因缺陷所引起
选择一项：
对
错
题目11
典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年不表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征
选择一项：
对
错
题目12
所谓的基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传
病
选择一项：
对
错
题目13
根据诊断时间的不同，遗传病的诊断可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型
选择一项：
对
错
题目14
表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者，他并不能将这一有害的遗传信息传递给下
一代
选择一项：
对
错
题目15
遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断
选择一项：
对
错
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