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遗传病的诊断.pptx

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    演讲人:日期：遗传病的诊断

    目录CONTENCT遗传病概述遗传病诊断方法常见遗传病诊断案例遗传咨询与风险评估伦理、法律和社会问题探讨挑战与展望

    01遗传病概述

    遗传病定义遗传病分类遗传病定义与分类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有先天性或后天发病特点，且可能出现家族聚集现象。根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病和线粒体遗传病等类型。

    发病原因遗传病发病的根本原因是遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变和基因组印记等。这些改变可能导致蛋白质功能异常、代谢障碍或细胞结构破坏等，进而引发疾病。发病机制遗传病的发病机制复杂多

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