医学遗传学名词解释(药物遗传和免疫遗传学) .pdfVIP

医学遗传学名词解释(药物遗传)

1、药物遗传学(Pharmacogenetics)药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学

科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。

2、药物基因组学(Pharmacogenomics)药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、

以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异

进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。

3、特应性(atrophy)在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现

严重的不良作用(如骚痒、皮疹、溶血、胃肠反应等)，这种现象称为个体对药物的特应性。

4、生态遗传学(Ecogenetics)生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反

应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。

医学遗传学名词解释(免疫遗传学)

1、孟买型(Bombayphenotype)1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型

个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗

原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA

或IB基因，但不能产生A抗原或B抗原，但其IA或IB基因可以遗传给下一代。这种特殊

的O型称为孟买型(Bombayphenotype)

2、主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex，MHC)主要组织相容性抗原决

定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群称为主要组织

相容性复合体((majorhistocompatibilitycomplex，MHC)。是表达于脊椎动物白细胞表面的一

类高度多态、紧密连锁的基因群。

3、单倍型(haplotype)处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型

4、关联（association）关联是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率.高于随机同时出

现的频率的现象。

5、无丙种球蛋白血症(hypogammaglobulinemia)无丙种球蛋白血症的特指是血循环中缺乏B

细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包

括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq

21.3-q22。

6、人类白细胞抗原(humanleucocyteantiden，HLA)系统编码人类白细胞抗原的基因群称为

HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。