全外显子组数据分析研究及在肝细胞肝癌中的相关应用的开题报告.pdfVIP

全外显子组数据分析研究及在肝细胞肝癌中的相关

应用的开题报告

一、选题背景

肝细胞肝癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）是一种常见的肝脏

恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内均排名前列。根据2018年全

球癌症统计数据，肝癌是全球第六大癌症，死亡人数排名第四。尽管近

年来在肝癌的诊断和治疗方面取得了一些进展，但该疾病依然具有高度

致死性和易复发性，而且早期诊断和治疗对提高患者生存率至关重要。

全外显子组测序技术是一种高通量的基因组测序技术，它可以同时

测定基因组中所有外显子区域的序列信息。与传统基因组测序技术相比，

全外显子组测序技术具有较高的覆盖度和敏感度，可以检测到基因组范

围内的大部分变异。全外显子组数据分析可以帮助我们更好地了解患者

的基因变异信息，揭示与肝癌相关的潜在分子机制和靶向治疗的潜在靶

点。

二、研究内容

本研究旨在开展全外显子组数据分析研究，并在肝细胞肝癌中的相

关应用进行探讨。具体内容包括：

1.收集肝细胞肝癌的全外显子组数据，进行数据预处理、数据质控、

序列比对、变异检测和变异注释等分析。

2.对变异注释结果进行生物信息学分析，包括基因功能注释、通路

富集分析、蛋白质相互作用网络构建等。

3.分析相关基因和通路在肝细胞肝癌中的作用和潜在靶向治疗的价

值。

三、研究意义

全外显子组数据分析研究是肝细胞肝癌相关基因和通路研究的重要

手段之一，可以对多种基因变异类型进行全面、高效的检测和注释，并

揭示底层的分子机制。本研究的开展不仅有助于丰富肝癌的研究内容，

提高疾病诊断和治疗的精度和效果，也有助于促进全外显子组数据分析

技术的发展和应用。

四、研究方法

1.实验设计：本研究将收集多个肝细胞肝癌患者的全外显子组数据

作为分析对象，包括癌组织和癌旁组织的数据。

2.数据分析：对收集到的全外显子组数据进行数据预处理、数据质

控、序列比对、变异检测和变异注释等分析，并对注释结果进行功能注

释、通路富集分析及蛋白质相互作用网络构建分析。

3.数据可视化：对数据分析结果进行可视化处理，包括绘制散点图、

箱线图、基因网络图等。

五、研究进度

目前该研究处于选题和背景阶段，接下来的研究计划包括设计和优

化实验方案、收集数据和进行数据分析。预计本研究的总耗时为18个月。