中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测的开题报告 .pdfVIP

中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测的

开题报告

题目：中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测

研究背景：

遗传性结直肠息肉病是一种常见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，

其可引起数千个息肉形成于结肠和直肠壁。患者如果不及时治疗，容易

发展为肠癌。该病病因复杂，涉及多种基因和环境因素，目前已有多种

基因与该病的发生发展密切相关，例如APC、MUTYH等基因。因此，准

确、快速地检测或筛查遗传性结直肠息肉病相关基因的突变，有助于及

早诊断该病、预防疾病进展，并且有助于制定个性化、精准的治疗方案。

研究目的：

本研究旨在开发一种快速、准确的检测方法，用于检测中国人遗传

性结直肠息肉病患者相关基因的突变，来帮助并鼓励病人主动接受筛查、

诊断和治疗。

研究方法和步骤：

1.对已知的遗传性结直肠息肉病相关基因进行检测突变的文献调研，

收集相关基因的信息以及与该病相关的突变位点的信息。

2.优化并建立PCR扩增反应特异性的引物，通过PCR扩增得到该基

因片段，然后将扩增产品纯化、测序进行突变位点的筛查。

3.借助相关的生物信息学工具，进行基因突变位点功能注释、基因

组变异解读等分析。

4.通过样本库检测，验证该检测方法的灵敏度、特异性以及准确性，

最终建立基于PCR扩增和测序的“遗传性结直肠息肉病患者基因突变的

检测方法”。

预期结果和重要意义：

1.建立一种基于PCR扩增和测序的快速、准确的检测方法。

2.验证该方法在遗传性结直肠息肉病相关突变的检测方面的灵敏度、

特异性以及准确性。

3.为研究遗传性结直肠息肉病的发生、进展机制提供参考数据。

4.为开展结直肠息肉病大规模筛查、提高该病的早期诊断率提供技

术支持。

研究难点和解决策略:

1.该病涉及的基因较多且突变类型复杂，需要筛查大量的突变位点。

解决策略是通过引物的优化，扩大扩增片段的覆盖面积，从而扩大突变

位点筛查的范围和深度。

2.易引起假阳性或假阴性等检测误差。解决策略是优化PCR反应、

建立合理的筛查条件，增强检测方法的可靠性和稳定性。