50个肿瘤核心基因 .pdfVIP

实用标准

50个肿瘤核心基因



ABL1



全名：Abelsonmurineleukemiaviraloncogenehomolog1。ABL1基因位于第9号染色体

上

临床作用：当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候，新的BRA-ABL1融

合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化

BRA-ABL1融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因

治疗药物：依马替尼（Imatinibmesylate）是针对BRA-ABL1融合基因的抑制剂，也是治

疗此种癌症的靶向治疗药物

AKT1

文案大全

实用标准

全名：RAC-alphaserine/threonine-proteinkinase。位于第14号染色体上。

AKT1是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长在横

纹肌实体瘤中有发现AKT1过表达

抑制剂：Selleck公司出品的“MK-22062HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3抑制剂。

ALK

文案大全

实用标准

全名：Anaplasticlymphomakinase，位于2号染色体上

功能：ALK在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件

与肿瘤的关系：EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，EML4有一个强启动子，

与ALK融合之后，EML4-ALK基因的表达水平大幅升高，ALK酶活性也大幅升高。

抑制剂，克唑替尼（crizotinib）是针对ALK的抑制剂，对ALK融合基因导致的肺癌有良

好疗效

APC

文案大全

实用标准

全名：Adenomatouspolyposiscoli，位于5号染色体长臂

APC基因是一个肿瘤抑制基因，主要通过调节其下游的β-catenin发挥作用

APC的失活突变（缺失、截断、无义点突变）会导致细胞分裂的失控，带有APC突变的

人，在40岁左右发生结直肠癌的可能性大幅升高

ATM

文案大全

实用标准

全名：Ataxiatelangiectasiamutated，位于11号染色体

ATM基因是一个肿瘤抑制基因，主要在DNA双链受到损伤的时候，阻止细胞进入分裂

周期而起作用

ATM失活与多种白血病、淋巴瘤相关

BRAF

BRAF基因编码B-raf蛋白，是一个激酶，位于7号染色体上

BRAF蛋白激活后导致MEK/ERK的激活，使细胞不进入凋亡程序

BRAF蛋白的完全活化需要T598和S601两个位点的磷酸化。但是如果BRAF发生V600E

突变，那么无需T598和S601两个位点的磷酸化，BRAF就已获得持续的活性，并刺激

细胞进入分裂周期

抑制剂，维罗非尼（Vemurafenib）、和索拉菲尼（Sorafenib）是获FDA批准的BRAFV600E

突变肿瘤的靶向药物

CDH1

文案大全

实用标准

全名：Cadherin-1，位于16号染色体

CDH1是一种依赖于钙离子的细胞粘合蛋白，是一种抑癌基因。

CDH1与癌细胞的浸润、癌细胞转移相关

当CDH1基因发生突变失活时，细胞更容易突破基底膜、侵入到周围的组织中去

CDKN2A

文案大全

实用标准

全名：cyclin-dependentkinaseinhibitor2A，又名P16基因，位于9号染色体

CDKN2A是一种抑癌基因，其蛋白可以抑制或延缓细胞从G1期转到S期

CDKN2A的突变与缺失与多种癌症的发生相关

CSF1R

全名：Colonystimulatingfactor1receptor，位于5号染色体

CSF1R编码一个跨膜蛋白，这个蛋白是colonystimulatingfactor1（CSF1）的受体。CSF1

能够促进巨噬细胞的分裂、增殖

CSF1R和慢性骨髓单核细胞性白血病、以及M4急性成髓细胞白血病相关。CSF1R和CSF1都和乳腺癌相

关

EGFR

文案大全

实用标准

全名：epidermalgrowthfactorreceptor，又名HER1。位于7号染色体上。

功能：

是重要的细胞生长的细胞膜表面受体。

EGFR是表皮细胞生长的重要调控蛋白，EGFR下游的信号转导通路主要有