神经皮肤综合征.ppt

第63页,共84页，星期六，2024年，5月第64页,共84页，星期六，2024年，5月第65页,共84页，星期六，2024年，5月第66页,共84页，星期六，2024年，5月第67页,共84页，星期六，2024年，5月MRI表现室管膜下结节T1WI等信号或高信号、T2WI等信号，显示结节强化优于CT。皮层下结节显示佳，T1WI低信号或高信号、T2WI低或高信号。所在脑回发育不良，呈蘑菇样改变对钙化不敏感第68页,共84页，星期六，2024年，5月第69页,共84页，星期六，2024年，5月第70页,共84页，星期六，2024年，5月脑颜面血管瘤综合征

（Sturge-Weber’ssyn.）Sturge-Weber综合征是一种沿三叉神经眼支分布区的面部葡萄酒色痣伴同侧软脑膜血管瘤综合征，属先天性疾病，但无明显家族遗传性。第71页,共84页，星期六，2024年，5月病因和病理主要由多发小静脉缠绕在一起形成的软脑膜静脉瘤所组成，位于脑表面，而且有形成纤维化的趋势。由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜丛增大。皮质钙化是另一个重要的病理表现，主要出现在静脉瘤下的脑组织内，常见部位是颞顶枕，尤以枕叶为著。整个大脑半球或两侧性受累较少见。第72页,共84页，星期六，2024年，5月临床表现绝大多数患者有面部葡萄酒色痣，以单侧多见90%以上患者一岁内就有癫痫，患者可出现偏瘫大多数病人智力落后30%病人有眼球巩膜和脉络膜血管瘤，临床表现为眼痛、眶后痛患侧脑萎缩严重者可见同侧颅骨发育小于对侧。Sturge-Weber综合征一般没有内脏受累，有些病人伴有内脏血管瘤。第73页,共84页，星期六，2024年，5月影像学表现CT平扫可见颞顶枕部脑表面弧线样或脑回样钙化，一侧广泛性或两侧性钙化较少。增强扫描在婴儿早期钙化尚未出现时表现为明显的脑回样强化及脉络膜丛异常强化，但随着皮质钙化的出现，增强表现常被掩盖。MRI明显优于CT，它的强化不受钙化影响。患侧的脉络丛常大于对侧。患者常伴同侧的局限或广泛性脑萎缩表现，患侧颅腔缩小。??第74页,共84页，星期六，2024年，5月第75页,共84页，星期六，2024年，5月第76页,共84页，星期六，2024年，5月第77页,共84页，星期六，2024年，5月第78页,共84页，星期六，2024年，5月第79页,共84页，星期六，2024年，5月血管母细胞瘤病又称vonHippel-Lindau综合征诊断标准：(1).两个以上血管母细胞瘤（一个位于中枢神经系统、一个位于视网膜，或两个均位于中枢神经系统）。（2）一个中枢神经系统血管母细胞瘤加上相应内脏受累。（3）阳性家族史加一个血管母细胞瘤或内脏受累。第80页,共84页，星期六，2024年，5月临床及影像学表现常位于小脑半球，其次是延脑、颈髓。小的血管母细胞瘤CT可能漏诊典型表现为大囊小结节型，少数为实质型增强扫描结节明显强化，实质部分与软脑膜相贴。MRI可见肿瘤内明显扭曲的血管。第81页,共84页，星期六，2024年，5月第82页,共84页，星期六，2024年，5月第83页,共84页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第84页,共84页，星期六，2024年，5月第31页,共84页，星期六，2024年，5月第32页,共84页，星期六，2024年，5月第33页,共84页，星期六，2024年，5月第34页,共84页，星期六，2024年，5月其他颅内表现脑积水颈内动脉或大脑前、中动脉起始部狭窄，有时可显示由此引起的基底节脑缺血改变等。第35页,共84页，星期六，2024年，5月第36页,共84页，星期六，2024年，5月第37页,共84页，星期六，2024年，5月脊柱表现

脊柱侧弯，其发病率随年龄逐渐上升。椎体后缘呈花边样改变，脊膜向两侧膨出，上述表现可能与中胚层发育不良有关。偶尔可发生髓内星形细胞瘤，硬膜下神经纤维瘤。第38页,共84页，星期六，2024年，5月第39页,共84页，星期六，2024年，5月第40页,共84页，星期六，2024年，5月第41页,共84页，星期六，2024年，5月神经纤维瘤病II型第42页,共84页，星期六，2024年，5月诊断标准凡符合以下两种标准之一即能作出诊断（1）两侧性听神经瘤（无需活检，CT或MRI即能作出诊断）（2）一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤或加上以下两种肿瘤如其他颅神经雪旺氏细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、胶质瘤等。第43页,共84页，