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2023广东省易栓症诊治多学科专家共识（完整版）

广东省精准医学会血液分会出凝血青年专委会，广东省易栓症多学科专家共识编

写组

1、易栓症概述

1.1易栓症前言

易栓症导致VTE的病理过程，仍可用经典血栓形成理论进行解释,其主要机

制为VirChe）W三要素：内皮细胞损伤、血流淤滞、以及血液成分异常口,2］。

因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致VTE

的发生，易栓症患者通常存在由凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝

状态，往往表现为更高的VTE发生倾向［2］。

现有研究表明，伴有遗传性凝血系统异常的患者在暴露于获得性危险因素中

时，其发生VTE的风险显著高于无凝血系统异常人群⑶。对于无VTE个人史但

有VTE家族史的血栓形成倾向女性，妊娠期间其VTE发生的风险会增加2~4

［4］Antithrombin,AT

倍，且与患病亲属的数量正相关。对于伴有先天性抗凝血酶（）

缺陷的患者，其VTE风险增加5~50倍［5］0而对于伴有遗传性蛋白C缺陷以

及（或）蛋白S缺陷的人群，其VTE发生风险增加6~11倍，且若同时伴有服

用口服避孕药，VTE风险甚至可增至600倍⑹。以上均说明了遗传性因素在易

栓症的诊断以及VTE发生中扮演着重要的角色。

近年来，伴随着基因检测技术，尤其是高通量测序的发展，国内临床医生对

遗传性易栓症的认识也在不断提高，为本病的诊治不断累积基础。目前,在有明显

获得性血栓危险因素的VTE患者中，即使多数指南认为易栓症的检测难以对血

[7-9]

栓性疾病的临床决策作出建设性的指导,但随着检测技术的提高以及检测速

度的提升，未来可以向临床决策提供更多的信息，加深对疾病发生、发展的认识，

有助于提高个案诊疗细节的水平。同时,VTE应重在预防、减少和避免PE等严

重不良事件的发生。对于不明原因的VTE患者，尤其是发病年龄较低的患者，应

及时查找易栓病因，针对性干预,有利于患者早期规避获得性危险因素，降低遗传

性与获得性危险因素叠加诱发VTE发生的风险。同时，易栓基因的检测在一定程

度上也可辅助临床医生判断是否有必要对VTE患者进行长期监测以及延展性抗

凝，降低VTE复发，从而提高患者生存质量，改善预后。

1.2易栓症的分型

根据发病机制，临床上一般将易栓症分为两类：获得性易栓症和遗传性易栓

症。

12.1获得性易栓症获得性易栓症指的是由于多种后天因素异常，如

极易引起血栓的一组疾病或其它不利因素造成的血栓易发倾向。获得性易栓症的

1

相关危险因素详见表。

表常见的获得性易栓症的相关危险因素

1

获得性易栓疾病求得性易栓因素

抗磷脂综合征大手术或创伤

恶性肿瘤妊娠期及产褥期

肾病综合征口服避孕药及激素替代治疗

炎症性胃肠疾病促血小板生成(TPO)类药物

阵发性睡眠性血红蛋臼尿症肿瘤患者接受放化疗

急性内科疾病(如心力衰竭、严重呼吸疾病等)长期制动

干燥综合征高龄

地中海贫血肥胖

深静脉置管等

12.22遗传性易栓症遗传性易