《免疫学概论》16自身免疫病-教学课件（非AI生成）.ppt

主要内容一、概述二、原发性免疫缺陷病三、获得性免疫缺陷病四、免疫缺陷病的实验室诊断和

治疗原则一、概述1.定义免疫缺陷病（Immunodeficiencydisease,IDD)：免疫系统先天发育不全或后天损害免疫成分缺失免疫功能障碍免疫细胞（分子）发育、分化、增殖、代谢异常2.分类根据发病原因分为原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases,PIDD) 儿童居多，一半以上获得性免疫缺陷病(acquiredimmunodeficiencydiseases,AIDD) 如AIDS：成人居多，男女3.主要临床特点（1）感染患者对各种病原体易感性增加，易发生反复感染，且难以控制。感染性质取决于免疫缺陷类型。体液免疫缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷化脓性细菌（葡萄球菌、链球菌）气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎等细胞免疫缺陷病毒、真菌、胞内菌、原虫3.主要临床特点（2）肿瘤患者中恶性肿瘤发病率比正常人增高100倍以上。（3）自身免疫性疾病患者易发SLE、类风湿关节炎等自身免疫性疾病。（4）遗传倾向原发性免疫缺陷病约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。二、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病又称先天性免疫缺陷病（CIDD）是由免疫系统基因异常或先天性免疫系统发育异常引起。特异性免疫B细胞T细胞联合吞噬细胞补体固有免疫AchildwithDiGeorgesyndromeshowingcharacteristicdysplasiaofearsandmouthandabnormallylongdistancebetweentheeyes.Anudemouse(nu/nu)原发性T细胞缺陷Defectsincellinteractionandsignalingleadingtosevereimmunodeficiency???④1.性联无丙种球蛋白血症（Bruton病)2.性联高IgM血症X染色体上Bruton酪氨酸激酶基因缺陷前B细胞成熟B细胞X染色体上CD40L基因突变IgG、IgA、IgE均明显降低IgM正常或增高3.X-性联重症联合免疫缺陷病IL-2受体?链基因突变,多种CK受体功能缺陷,T细胞发育停滞，B细胞发育受阻4.重组活化基因（RAG1/RAG2）缺陷重组活化基因缺失或突变将导致T/B细胞抗原受体基因V(D)J片段重排，阻滞淋巴细胞的发育，外周血没有成熟的循环T/B淋巴细胞?吞噬细胞缺陷临床表现为反复化脓菌和真菌感染。(1)中性粒细胞减少由髓样干细胞发育障碍引起。(2)吞噬细胞功能缺陷慢性肉芽肿病（CGD）常见，由编码NADPH氧化酶系统的基因缺陷所致。补体缺陷病参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或补体受体中任一成分缺陷均可导致此类疾病。表现为抗感染能力低下。（1）遗传性血管神经性水肿因C1INH基因缺陷导致C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高，产生反复黏膜水肿。（2）阵发性夜间血红蛋白尿因GPI的编码基因pig-?缺陷，致红细胞膜上DAF和MAC抑制因子减少，发生补体介导