医学课件基因结构与基因表达调控.pptVIP

基因结构与基因表达调控本课件将深入探讨基因的结构和表达调控机制，为理解人类疾病和药物开发提供基础知识。

什么是基因基本遗传单位基因是生物体内负责遗传信息的单位，包含着构建和维持生命所必需的指令。决定性状基因决定着生物体的各种性状，例如眼睛的颜色、头发的类型、身高等等。

基因的化学结构基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，DNA是一种长链聚合物，由称为核苷酸的重复单元组成。每个核苷酸包含三个部分：脱氧核糖、磷酸基团和一个含氮碱基。DNA中存在四种不同的碱基：腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)。碱基之间通过氢键配对：A与T配对，C与G配对，形成DNA的双螺旋结构。

DNA的双螺旋结构DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸链构成，以双螺旋的形式盘绕在一起。碱基配对规则：腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对，保证了双螺旋的稳定性。

核苷酸和碱基配对腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)配对胸腺嘧啶(T)与腺嘌呤(A)配对胞嘧啶(C)与鸟嘌呤(G)配对

染色体结构染色体染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质组成。染色体结构染色体在细胞分裂时，会浓缩成可见的结构，包括着丝粒、臂和端粒。染色体带型染色体带型是染色体在特定染料染色下显现的带状结构，用于识别染色体和分析基因组。

基因的定位与组织染色体基因位于染色体上，染色体是细胞核中由DNA和蛋白质组成的线状结构。基因座每个基因在染色体上都有一个特定的位置，称为基因座。基因组一个生物体所有基因的总和称为基因组，它包含了生物体的遗传信息。

基因的复制过程1解旋DNA双螺旋解开2引物合成合成新的引物3延伸新链的合成4校对纠正错误5连接新链连接

DNA复制的机制1解旋DNA双螺旋解开2引物合成RNA引物结合3延伸新链合成4校对错误修复

复制过程的酶促反应1解旋酶解旋酶将双链DNA分开，形成复制叉。2引物酶引物酶合成RNA引物，作为DNA聚合酶的起始点。3DNA聚合酶DNA聚合酶沿着模板链合成新的DNA链，添加与模板链互补的核苷酸。4连接酶连接酶将新合成的DNA片段连接在一起，形成完整的DNA链。

mRNA的转录过程解旋DNA双螺旋结构在转录起始位点解开，使模板链暴露出来。配对RNA聚合酶识别启动子序列并结合，开始读取模板链，以碱基配对的方式合成mRNA。延伸RNA聚合酶沿模板链移动，将核糖核苷酸逐个添加到新合成的mRNA链上。终止RNA聚合酶遇到终止信号后，停止转录，释放新合成的mRNA。

RNA聚合酶的作用识别启动子RNA聚合酶识别DNA模板上的启动子序列，从而起始转录过程。催化合成RNA聚合酶沿着DNA模板移动，催化核苷酸的聚合，形成新的RNA链。终止转录RNA聚合酶遇到终止信号后，停止转录，释放新合成的RNA分子。

终止信号与mRNA成熟终止信号终止信号是位于mRNA分子末端的特定核苷酸序列，标志着转录过程的结束。mRNA成熟转录后，mRNA需要进行一系列的加工过程，包括加帽、剪接和多聚腺苷酸化，才能成为成熟的mRNA，从而参与蛋白质合成。

遗传密码与蛋白质合成密码子每个密码子由三个核苷酸组成，对应一个特定的氨基酸。起始密码子AUG作为起始密码子，启动蛋白质合成的过程。终止密码子UAA、UAG和UGA作为终止密码子，标记蛋白质合成的结束。

核糖体的结构和功能核糖体是细胞中合成蛋白质的场所，由蛋白质和核糖体RNA(rRNA)组成。它由两个亚基组成：大亚基和小亚基。大亚基包含三个rRNA分子和49种蛋白质，小亚基包含一个rRNA分子和33种蛋白质。核糖体通过其小亚基与mRNA结合，并通过其大亚基结合tRNA和氨基酸，从而合成蛋白质。

氨基酸与蛋白质的合成氨基酸蛋白质的基本组成单元，共20种，各有独特的结构和性质。肽链多个氨基酸通过肽键连接形成肽链，是蛋白质的初级结构。蛋白质结构肽链通过折叠和相互作用形成复杂的三维结构，决定蛋白质的功能。

蛋白质的翻译过程1起始核糖体识别mRNA的起始密码子(AUG)，并结合mRNA和起始tRNA。2延伸核糖体沿着mRNA移动，逐个添加氨基酸，形成多肽链。3终止核糖体遇到终止密码子(UAG、UAA或UGA)，释放多肽链，终止翻译过程。

翻译过程中的调控因素1起始密码子AUG是起始密码子，决定蛋白质合成的起点。2终止密码子UAA、UAG和UGA是终止密码子，指示蛋白质合成的结束。3tRNAtRNA携带氨基酸并与mRNA上的密码子配对，确保蛋白质合成的准确性。4核糖体核糖体是蛋白质合成的场所，负责将mRNA和tRNA连接起来。