骨髓增生异常综合征_肿瘤和急性髓系白血病 WHO分类和国际共识分类比较 .pdf

骨髓增生异常综合征/肿瘤和急性髓系白血病WHO

分类和国际共识分类比较

【摘要】世界卫生组织(WHO)有关造血与淋巴组织肿瘤的国际诊断和分类标

准(WHO-HEAM)自2001年以来，经历了多个版本的升级和修订，对先前一些肿

瘤的诊断和分类标准进行了更新、澄清和细化，同时增加了许多新的遗传学和分

子生物学亚型。由于大量临床和科学研究结果的出现以及专家对诊断分类的分歧,

2022年出现了两个分类建议，即2022年Leukemia杂志上发布的第5版WHO造

血与淋巴组织分类(WHO-HAEM5)和Blood杂志上发表的国际共识分类(ICC)。

这两个方案对造血与淋巴组织肿瘤的分类有所不同，给临床实验室诊断和治疗带

来了一些困扰和挑战。

【关键词】血液肿瘤；白血病；WHO造血与淋巴组织肿瘤分类；国际共识

分类；骨髓增生异常综合征/肿瘤；急性髓系白血病

世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)有关造血与淋巴组织

肿瘤诊断和分类的国际标准(WHO-HEAM)分别在2001年、2008年和2016年发

布了第3版(WHO-HAEM3)、第4版(WHO-HAEM4)以及第4版修订版(WHO-H

AEM4,revision)。该分类应用遗传、分子以及细胞形态学和免疫学结果分析

判断肿瘤细胞的系列来源、分化程度和发育异常，确定肿瘤的类型并加以分类。

近年来遗传学和分子生物学检查发展很快也引起更多的重视。它们可以对肿瘤进

行危险度和预后分层，揭示肿瘤的分子发生机制，为肿瘤的疗效和预后判断提供

客观的监测指标。新分类不但延续了以前传统方案的标准，还对先前一些肿瘤的

诊断和分类标准进行了更新、澄清和细化，增加了许多新的遗传学和分子生物学

亚型。另外，WHO还结合病史和治疗等临床情况，为疾病的分类提供限定的条件。

由于诊断和预后的分子标志物的不断出现，肿瘤的分类方法出现了较大变化，导

致目前出现了两种分类方法，即2022年WHO分类第5版(WHO-HAEM5)和国际

共识分类(InternationalConsensusClassification,ICC),这两个分类方

法的不同，给我们临床实验室诊断和治疗工作带来了困扰。

本研究以骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome/neoplasms,M

DS)和急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)为例，重点介绍这

两种重要的髓系肿瘤的诊断要点、重要概念，以及它们在WHO-HAEM5和ICC分

类发生的主要变化和不同，以便我们更好的理解和应用这些标准和分类方法来指

导临床实验室诊断、治疗和预后判断工作。

一、MDS

(一)MDS诊断要点和重要概念

1.MDS定义：MDS是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性肿瘤，其特

点是一系或多系髓细胞发育异常，以无效造血、难治性血细胞减少及高风险向A

ML转化为主要特征。

2.血细胞减少：2022年WHO-HAEM5和ICC均明确提出了血细胞减少的定义，

是指持续性的贫血[血红蛋白(hemoglobin,Hb)女性＜130g/L]＞白细胞减少

(中性粒细胞绝对计数＜1.8X109/L)和/或血小板(platelet,PLT)减少＜150

X109/L，该定义适用于MDS、MDS/MPN和意义不明的克隆性血细胞减少(clonal

cytopeniaofundeterminedsignificance,CCUS)[1]o这与以往的血细胞

减少定义[Hb＜1.8X109/D和/或PLT减少(＜100X109/D]发生了变化。

3克.隆造血(clonehematopoiesis,CH)、潜质未定的克隆性造血(cion

alhematopoiesiswithundeterminatedpotential,CHIP)、CCUS和意义不

明的特发性血细胞减少(idiopathiccytopeniaofundeterminedsignifican

ce,ICUS):CH是指克隆性造血，是基于染色体核型和/或基因突变检测后