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臣心一片磁针石，不指南方不肯休。——文天祥

2025血管性血友病诊断与治疗中国指南解读主要内容

血管性血友病(vonWillebranddisease,VWD)是由于血管性血友病因子

(vonWillebrandfactor,VWF)质或量的异常导致的临床以出血表现为主的

遗传性疾病。近年来有关VWD高危人群筛选、临床诊断、治疗措施有了

明显改变，为了推动国内VWD诊治的规范化发展，中华医学会血液学分

会血栓与止血学组更新了《血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)》

(简称指南\在本文中,笔者对指南中的重要更新点作出详细说明。

一、正确使用出血评分工具

对于有出血症状的一般患者，指南推荐先使用国际血栓与止血学会出血评

(

分工具ISTH-BAT)进行筛查，确定是否需要进行进一步的实验室检查。指

南中纳入的ISTH-BAT项目包括鼻出血、皮肤出血、轻微外伤出血、口腔

出血、胃肠道出血、血尿、拔牙出血、手术后出血、月经出血、产后出血、

肌肉出血、关节出血、中枢神经系统出血和其他出血症状，一共14项。每

一项又根据出血程度，积分0~4分不等。ISTH-BAT是一个开放的出血评

分工具，最后一项是其他出血症状，这意味着如果患者发生的出血事件不

能归入前面13项，如咯血、肾上腺出血等，仍有相应的积分标准参照。对

于反复多次出血的患者，每一项以最严重的出血症状计分，不同项目计分

累加得到总积分［1］。男性总积分≥3分或女性总积分≥5分，即可判断为

异常出血口］。对于有多项出血表现和严重出血的患者,不容易漏诊。

饭疏食，饮水，曲肱而枕之，乐亦在其中矣。不义而富且贵，于我如浮云。——《论语》

但是，对于病程短、出血次数少或出血症状轻的儿童，因ISTH-BAT积分不

高，有漏诊VWD的风险，临床医生需谨慎评估［2］。因此，ISTH-BAT更

适合成人出血患者的筛查。多项队列研究结果显示，ISTH-BAT诊断VWD

的敏感性为75%(66%~83%),特异性为54%(29%~77%)［3］VWD的

o

诊断需要在ISTH-BAT筛选基础上，进一步行相关实验室检查。

二、VWD的实验室检查

为了有效和准确诊断与分型诊断VWD,指南纳入了更多的实验室检查。

在VWD的诊断试验中，指南推荐血浆VWF血小板结合活性测定而非单

一的VWF瑞斯托霉素辅因子活性(VWF:RCo)用于反映VWF与血小

z

板之间的结合活性。在VWD的分型诊断试验里，增加了去氨加压素

(l-deamino-8-D-argininevasopressin,DDAVP)试验、VWF前导肽

(VWFpropeptide,VWFpp)测定和VWF基因测序。

1.血浆VWF血小板结合活性测定：

指南推荐的血浆VWF血小板结合活性测定包括以下3种：①VWF与野生

型小细胞膜糖蛋白Ib(GPlb)结合测定(VWF:GPIbR);②VWF⅛GPIb突变

(③

体结合测定VWF:GPlbM);VWF瑞斯托霉素辅因子活性(VWF:RCo

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