骨髓增生异常综合征基础知识：理解疾病的基本特征与自然病史.pptx

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骨髓增生异常综

合征基础知识

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目录

疾病概述基本特征

自然病史诊断与鉴别诊断

治疗与管理

疾病概述

骨髓增生异常综合征定义

疾病本质临床表现诊断标准

骨髓增生异常综合征是一组以患者常表现出贫血、易感染和确诊依赖于血液学检查、骨髓

骨髓细胞增生异常和外周血细出血等症状，严重时可能进展活检和细胞遗传学分析等综合

胞减少为特征的疾病。为急性髓性白血病。评估。

病因与发病机制

遗传因素环境暴露免疫系统异常

骨髓增生异常综合征可能与遗传长期暴露于某些化学物质或辐射免疫系统的异常反应可能与骨髓

易感性有关，某些家族中发病率环境中，可能增加患病风险。增生异常综合征的发病机制有关。

较高。

流行病学特

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点

年龄分布性别差异地域分布

骨髓增生异常综合征多见研究表明，男性患者略多该疾病在全球范围内均有

于中老年人群，尤其是于女性，但具体比例因地发现，但不同地区的发病

60岁以上的患者。区和研究而异。率存在差异，可能与环境

因素有关。

基本特征

临床表现

患者常出现面色苍白、乏力、心悸等贫血相关症状，

贫血症状

是骨髓增生异常综合征的常见表现。

由于骨髓功能不全，患者易发生感染，如反复的呼

感染倾向

吸道感染或皮肤感染。

血小板减少导致患者出现牙龈出血、鼻出血或皮下

出血倾向

出血等症状。

实验室检查异常

全血细胞减少骨髓增生活跃染色体异常

骨髓增生异常综合征患

尽管外周血细胞减少，部分患者在细胞遗传学

者常出现全血细胞减少，

骨髓检查显示骨髓增生检查中可发现染色体异

表现