【生物】人类遗传病课件 2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修二.pptxVIP

第五章基因突变和其他变异

第三节人类遗传病;

本节目标

知识目标：

1、掌握人类遗传病的主要类型；

2、了解优生工作应该采取的措施；

3、概述人类基因组计划。;

谜语猜猜看

谜面1:情不自禁，流露情感(打一疾病名称)谜面2:共同擒住作乱匪(打一疾病名称)

谜面3:白肤白发与红瞳，晃晃日下心生恐(打一疾病名称);

思考：

1.先天性疾病2.家族性疾病;

我们需要了解遗传病的以下问题

1.遗传病有哪些类型?

2.如何对遗传病进行监测和预防?

3.如何有效治疗遗传病?;

人类遗传病的类型

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病;

思考探究一：

请同学们阅读课本90-91页内容选择一种类型的遗传病来讲解，并用3min的时间构建一张某类遗传病的知识网络图。;

遗传方式;

原发性高血压

冠心病

哮喘病

青少年型糖尿病

发病率较高

易受环境影响

家族聚集

一般不遵循孟德尔遗传规律;

猫叫综合征●第5号染色体缺失

性腺发育不良°缺少一条性染色体

21三体综合征●多一条21号染色体;

并指

四并指

21三体

timg(2)

猫叫综合征

timg(3)

唇裂…;

遗传病对人类的危害

●危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某

些精神病患者给社会治安带来危害。;

思考探究二：

请根据你的预习和理解，思考2min,讲解可通过哪些手段对遗传病进行监测和预防?并讲清每种手段的步骤或方法?;

遗传病的监测和预防

优生的主要措施

禁止近亲结婚提倡“适龄生育”进行遗传咨询产前诊断;

找出直系血亲和三代以内旁系血

亲;

最佳生育年龄：

女方24—29岁，男方25—35为佳

中华人民共和国

HOHUAREXInGOMGHE?

结婚证

1EHUNZHENG;

3推算出后代的再发风险率

2分析遗传病的传递方式;

B超检查(检查胎儿的外观和性别)羊水检查示意图

手段羊水检查(检测染色体异常遗传病)

孕妇血细胞检查(可以筛查遗传性地中海贫血病)基因检测(检测基因异常病);

遗传???询

提出对策和建议

分析遗传方式;

思考探究三：

请阅读课本92-93内容并结合课前搜集到的有关人类基因组计划资料，总结并揭示人类基因组计划的目的、结果、;

人类基因组计划(HGP)

22+X+Y

(1)目的：测定大类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个。

(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，对于人类疾

病的具有重要意义。

诊治和预防;

课堂训练

1.某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是(0

A.祖母一父亲一男孩

B.祖父一父亲一男孩

C.外祖母一母亲一男孩

D.外祖父一母亲一男孩;

2.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是(B)

A.近亲婚配其后代必患遗传病

B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C.人类的疾病都是由隐性基因控制的

D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;

课堂训练

3.多基因遗传病的特点是(B)

①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A.①③④B.①②③

C.③④D.①②③④;

课堂训练

4.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(C)

A.46,20B.23,10

C.22(常)+X+Y,10D.22(常)+X+Y,11

解析：

对于有性染色体的生物，基因组为常染色体的一半+一对性染色体对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同;

5.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(D)

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病;

课堂训练

6.一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XDY)与正常女子Xdxd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是(C)

A不要生育