《第2节 染色体变异》课件_高中生物_必修2 遗传与进化_人教版.pptxVIP

染色体变异

主讲人：

目录

01

染色体变异概述

02

染色体变异的类型

03

染色体变异的原因

04

染色体变异的影响

05

染色体变异与遗传病

染色体变异概述

01

定义与重要性

染色体变异的定义

染色体变异指的是染色体结构或数量的改变，是遗传物质的变异形式之一。

染色体变异的重要性

染色体变异对生物进化和疾病发生有重要影响，如唐氏综合征即由染色体异常引起。

染色体变异的发现

孟德尔的豌豆实验揭示了遗传因子的规律性，为染色体变异的发现奠定了基础。

孟德尔遗传规律的启示

01

托马斯·亨特·摩尔根通过果蝇实验发现了基因连锁与重组，揭示了染色体在遗传中的作用。

摩尔根果蝇实验

02

随着显微镜技术的发展，科学家们能够观察到细胞分裂过程中的染色体行为，进一步证实了染色体变异的存在。

细胞学观察技术的进步

03

染色体变异的类型

02

结构变异

易位是指染色体片段的物理位置改变，如费城染色体易位导致慢性髓性白血病。

染色体易位

01

倒位是指染色体片段的反向插入，例如某些精神分裂症患者的染色体倒位。

染色体倒位

02

缺失是指染色体片段的丢失，如22q11.2缺失综合征，可导致多种发育问题。

染色体缺失

03

重复是指染色体片段的复制，例如某些自闭症谱系障碍与特定染色体重复有关。

染色体重复

04

数量变异

非整倍体变异包括染色体数目不是整数倍的情况，如唐氏综合症患者的三体21。

非整倍体变异

某些情况下，个体的染色体数目会超过正常二倍体数目，如多倍体植物。

染色体数目增加

染色体数目减少导致的变异，如特纳综合症患者的单个X染色体。

染色体数目减少

染色体易位

平衡易位不涉及遗传物质的丢失或增加，常见于无症状携带者，如某些不育症患者。

平衡易位

01

非平衡易位会导致染色体片段的丢失或重复，可能引起发育异常或遗传疾病，如唐氏综合征。

非平衡易位

02

罗伯逊易位是两条染色体臂的融合，常见于某些物种的进化过程中，如人类的13号和14号染色体。

罗伯逊易位

03

相互易位涉及两个非同源染色体之间的片段交换，可能导致基因重排，如某些白血病患者的染色体异常。

相互易位

04

染色体倒位

倒位的定义

染色体倒位是指染色体片段断裂后反向重新连接，导致基因顺序颠倒。

倒位的影响

倒位可能导致基因表达异常，影响个体发育，如某些遗传疾病的发生。

染色体变异的原因

03

环境因素

长期暴露于X射线或放射性物质下，可导致DNA损伤，进而引起染色体变异。

辐射暴露

极端的温度条件，如高温或低温，可能影响细胞分裂，导致染色体变异。

温度极端

某些化学物质如苯、甲醛等具有诱变性，可导致染色体结构或数目发生改变。

化学物质

遗传因素

基因突变是染色体变异的常见原因，如镰状细胞贫血症，由血红蛋白基因突变引起。

基因突变

01

在细胞分裂过程中，染色体不分离可导致染色体数目变异，例如唐氏综合症。

染色体不分离

02

染色体变异的影响

04

对个体的影响

发育异常

染色体变异可能导致个体发育异常，如唐氏综合征患者的21号染色体三体。

遗传疾病

某些染色体变异会引发遗传性疾病，例如亨廷顿舞蹈症与特定基因突变有关。

生殖问题

染色体结构变异可能影响生殖细胞的形成，导致不孕或流产。

智力障碍

染色体变异如克氏综合症可能引起智力障碍和学习困难。

对种群的影响

染色体变异可导致种群基因库发生变化，增加或减少遗传多样性，影响种群适应性。

种群遗传多样性的改变

染色体结构或数量的改变可能影响个体对环境的适应能力，进而影响整个种群的生存。

种群适应环境的能力

对进化的影响

染色体变异可导致新的性状出现，适应环境的个体更可能生存并传递基因。

自然选择中的作用

染色体变异有时会导致生殖隔离，使得不同种群间无法产生后代，进而促进新物种的形成。

遗传隔离的形成

染色体结构的改变，如倒位、易位等，可产生新的基因组合，促进物种多样性的形成。

物种多样性的增加

染色体变异与遗传病

05

遗传病的定义

遗传病通常由基因突变引起，如囊性纤维化，影响呼吸和消化系统。

染色体变异，如唐氏综合症，是由于染色体数目或结构异常导致的遗传性疾病。

基因突变导致的疾病

染色体异常引发的疾病

染色体变异与遗传病关系

唐氏综合症是由于第21对染色体非整倍体变异导致的，表现为智力障碍和发育迟缓。

唐氏综合症

特纳综合症是由于性染色体X的完全或部分缺失造成的，患者通常表现为身材矮小和不育。

特纳综合症

克氏综合症是男性中常见的染色体变异，涉及两个或以上的X染色体，常伴有生育问题。

克氏综合症

脆性X综合症是由于FMR1基因的突变导致的，是导致智力障碍的遗传原因之一。

脆性X综合症

谢谢