出生缺陷与优生课件.pptVIP

出生缺陷与优生;重要内容;出生缺陷的概念：

指胚胎或胎儿由于发育紊乱引起的形态、构造、功能、代谢、精神、行为上的异常。不包括出生时损伤引起的异常。这些异常或由于遗传原因引起，或由于环境原因引起，或由于两者共同作用所致。;出生缺陷的内容很广泛，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。但在实践中先天畸形是出生缺陷的重要内容。

先天畸形是指胎儿出生后身体外形或（和）内脏形态构造的异常。;出生缺陷的原因

⒈遗传原因

⒉机械压迫

⒊环境原因;⒈遗传原因

;机体的每个细胞内均有数以万计的基因，它们控制着细胞的活动。这些基因按一定次序排列于染色体上。正常的人体细胞里有46条染色体，其中23条来自母亲，此外对应的23条来自父亲。这样一种胎儿从父、母那里各得到一套完整的基因。

但有个别胎儿也许体内的染色体太多，那么每个细胞便多出诸多基因，这便会导致某种畸形。此外少数胎儿的染色体也许太少，或有些染色体也许断裂，这样的胎儿细胞内又缺乏诸多基因，这样会引起某种畸形。;尚有某些出生缺陷也许只是由于一种基因发生了变化。一般一种胎儿从父亲那里获得二分之一基因，并从母亲那里获得的另二分之一基因，假如其中一种基因发生变异，便可导致出生缺陷。有时，这种变异的基因也许往下传到一种家庭中的若干个组员。许多畸形综合征和所有的组织发育不良都是由于这种变异基因导致的。;大部分常见的单发畸形都是几种基因共同作用的成果，其中的任何一种基因都局限性以单独引起畸形，而每一种基因都在畸形的形成上起一点作用。一种人可以具有少数异常基因而并不体现出畸形，但当一种胎儿从父亲和母亲各接受一部分异常基因，这些基因多到一定程度时，畸形便体现出来了。在某些家庭里，也许有几种组员具有某种畸形的某些基因，那么这种畸形便也许表目前他们的亲属中间。通过此类遗传而导致的畸形称为多基因畸形。;常见遗传病：

;α-海洋性贫血又称α-地中海贫血，为单基因病，属于常染色体显性遗传病。病人第16号染色???上α-珠蛋白基因缺失，导致溶血性贫血。

;苯丙酮尿症该病为单基因病，属于常染色体隐性遗传病。病人第12号染色体发生突变，影响了苯丙氨酸羟化酶，它不能代谢苯丙氨酸，导致代谢物堆集，损害了发育中的脑，导致智力低下体现。若在出生后很快作出诊断，予以限制苯丙氨酸的合适饮食可防止智力低下。;血友病甲该病为单基因病，属于X－连锁隐性遗传病。病人位于X－染色体上的AHG基因发生突变，体现为特殊的出血倾向。;神经管缺陷是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织暴露在外。大概每1000个出生儿中就有1－2个会发生这种状况。假如胎儿背部脊柱有开口，没有关闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小便失禁或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是最严重的，叫无脑畸形，一般婴儿在出生时或出生后很快即死亡。该病为多基因遗传病，由环境原因和多对作用微小的基因互相作用引起。其中遗传原因占60％，环境原因占40％。;先天性睾丸发育不全综合征该病属于性染色体数量异常病，男性患者的睾丸小而硬，不能产生精子，男性特性发育差。病人比正常男性多一条X性染色体。;猫叫综合征该病属于染色体构造异常病。患儿哭叫声非常尤其，如小猫的咪咪声。患儿第5号染色体有部分缺失。;“蚕豆病”即葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症。患者体内缺乏G－6－PD，使红细胞膜轻易受氧化剂的影响。当患者吃了蚕豆或使用氧化性药物时可诱发疾病发生，出现大量红细胞破坏，导致急性溶血性贫血，重要体现为贫血、黄疸、血红蛋白尿。这是一种X连锁隐性遗传病。男性发病率明显高于女性。患者平时没有症状，一旦吃蚕豆或蚕豆制品、使用伯氨喹啉、磺胺类、樟脑类等氧化性药物，就可发病。因此，但凡G-6-PD缺乏者应防止接触上诉诱发原因，减少疾病的发生。;唇裂、腭裂属于多基因遗传，遗传度占76％，其他原因如病毒感染、内分泌紊乱及药物等也为发病原因。;⒉机械压迫

所有的变形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由机械压迫导致的。当胎儿在子宫内生长时身体的某些部分也许受到外力的压迫。在妇女第一次怀孕时，子宫一般较小，这时假如胎儿较大，那么子宫内空间相对较小，胎儿就也许发育不好。在出生此前，胎儿在正常状况下是在子宫内的羊水中漂浮着的。假如胎膜破了，里面的羊水漏出，胎儿就会受到子宫壁的压力，就出现变形缺陷。偶尔，胎膜接触到胎儿的皮肤，并缠绕在身体的某些部位，伴随胎儿的生长，缠绕的带子变得越来越紧以致身体或肢体的某一部分丢失，而体现为裂解缺陷。;⒊环境原因

药物

感染

物理原因：如X—射线