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2023原发性醛固酮熠多症：诊断和治疗全（文）

疾病概述

原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见原因，与心血管疾病并发症发

生率过高有关

原发性醛固酮增多症诊断不足，因为多数没有特异的、易识别的特征，临

床医生对该病认识不足

诊断检查是一个多步骤过程，包括：

筛查、确诊/试验

区分单侧和双侧形式以进行治疗管理

肾上腺静脉采血（AVS）是可靠的亚型识别的关键，但在具有特定特征的

患者中可绕过该方法

对于单侧疾病，手术提供治愈可能性，完全腹腔镜单侧肾上腺切除术是多

数指南推荐的治疗选择

双侧型主要采用盐皮质激素受体拮抗剂治疗治疗目的是使血压和醛固酮

分泌过多恢复正常（或阻断醛固酮的作用），主要目标是减少相关合并症，

提高生活质量和降低死亡率

原发性醛固酮增多症的及时诊断和靶向治疗策略的使用可减轻醛固酮特

异性靶器官损害，合理的患者管理可以优化结局

原发性醛固酮增多症是由单侧产生醛固酮的腺瘤或双侧肾上腺增生引起

的一种二元分类疾病，而分子组织病理学的进展对原发性醛固酮增多症的

传统概念提出挑战在大多数腺瘤中，体细胞突变驱动自主醛固酮生成

在醛固酮生成腺瘤附近的结节性病变和双侧疾病患者中已发现许多相同

的突变此外，种系突变引起罕见的家族性醛固酮增多症(家族性醛固酮增

多症1-4型)对家族性醛固酮增多症疑似病洌的遗传形式进行遗传检测，

可避免对阳性患者进行繁琐的诊断检查

肾素-血管紧张素-醛固酮系统简介及概述

动脉性高血压是导致早发死亡的主要原因，影响全球超过14亿成年人

[Circulation2016;134:441-50]o高血压导致7.0%的全球残疾调整生

命年(disability-adjustdlif-yars)[Lanct2012;380:2224-60]o

肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对血浆钠浓度、血容量和平均动脉血

压的稳态至关重要。

RAAS是一个分层级铁反应体系(图1A):

从肾的肾小球旁细胞产生肾素开始。

肾灌减少、肾小管钠浓度低以及中枢01肾上腺素能受体介导的交感神经

系统激活刺激肾素释放。

肾素通过将血管紧张素原转化为血管紧张素I来调节RAAS的限速步骤

血管紧张素I被肺和肾内皮中的血管紧张素I转化酶激活形成血管紧张素

II血（管加压八肽/vasoprssoroctapptid\

血管紧张素II触发肾上腺皮质外区(球状带)醛固酮的释放，并作用于肾单

位，增加钠和水的重吸收。

RAAS抑制是血压管理的基石，其中血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂、血

管紧张素受体阻断剂(ARBs)和盐皮质激素受体拮抗剂在RAAS级联的不

同水平上阻断RAAS[CircRs2015;116:960-75]

原发性醛固酮增多症最早由JromConn在1954年描述)[JLabClin

Md1955;45:3-17],是由于不依赖于肾素和血管紧张素II的醛固酮过

度产生，并导致肾小管钠重吸收增加和容量扩张，从而导致高血压和低钾

血症(图1b)。氯化钠输送至肾小球旁器以及血压的升高导致肾素被抑制。

因此，醛固酮与肾素的比值(ARR)升高。即使肾素被抑制，原发性醛固酮

增多症中的醛固酮分泌仍保持升高、自主性，且与血容量和血压不相称的

高水平。

醛固酮过量与心血管并发症发生率和死亡率过高有关【PhysiolRv2016;

96:1327-84]O

原发性醛固酮增多症是继发性高血压中最常见的可能治愈的形式，推荐用

于筛查的各类患者约占高血压人群的50%。然