遗传性疾病演示文稿.pptVIP

第1页，共24页，星期日，2025年，2月5日21三体综合症21三体综合症又称为先天愚型，属于常染色体畸变，临床特征是智能落后，智商60、特殊面容和生长发育迟缓。第2页，共24页，星期日，2025年，2月5日1866年，英国医生唐?约翰?朗顿首次发表了这一病症。最早叫蒙古症，因为唐医生发现病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。第3页，共24页，星期日，2025年，2月5日第4页，共24页，星期日，2025年，2月5日病因1、与母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

2、很多病毒可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

第5页，共24页，星期日，2025年，2月5日特殊面容脸圆而扁，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，张口伸舌，流涎不停，前囟宽大闭合延迟，颈短而宽，耳朵上方朝内侧弯曲而且位置较低第6页，共24页，星期日，2025年，2月5日手部特征手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，通贯手，atd角增大，580第7页，共24页，星期日，2025年，2月5日护理诊断

1自理缺陷2有感染的危险3焦虑4知识缺乏第8页，共24页，星期日，2025年，2月5日舟舟的世界舟舟是在愚人节出生的，父母晚婚晚育四十岁才得子，舟舟是一个天生弱智的畸形儿，母亲痛不欲生欲和这个傻儿子同归于尽，幸而被父亲救下才得以重生。舟舟的父母一点一滴的对他们的儿子实施最基本的生活技能训练；穿衣、吃饭、如何自己控制大小便……舟舟对指挥有着执着的追求和热爱忽然有一天，舟舟一本正经的拿起了指挥棒……舟舟的指挥征服了在场所有的人，从弱智到“天才指挥家”，从生活不能自理到可以与人基本正常交流，舟舟在亲人和社会的关爱中渐渐的长大，让那些还在为有着和舟舟父亲一样痛苦的家长能够看到希望：“爱，是可以改变命运的！”。

第9页，共24页，星期日，2025年，2月5日护理措施——生活护理喂养、安全皮肤护理培养生活自理能力第10页，共24页，星期日，2025年，2月5日护理措施——预防感染1避免呼吸道感染2卫生指导第11页，共24页，星期日，2025年，2月5日护理措施——心理护理1耐心开导2树立信心3提供知识第12页，共24页，星期日，2025年，2月5日护理措施——健康指导加强孕期检查定时随访第13页，共24页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的遗传性疾病，属于常染色体隐形遗传。临床特点：智能发育落后，皮肤毛发颜色变浅。第14页，共24页，星期日，2025年，2月5日必需氨基酸笨蛋君来宿舍晾凉鞋

苯丙蛋氨酸精氨酸赖氨酸苏氨酸色氨酸亮氨酸异亮氨酸缬氨酸.赖氨酸（LYS）：1、参与结缔组织形成。2、可增加食欲，促进胃蛋白酶的分泌，增强免疫能力，促进儿童生长。3、提高钙的吸收，促进骨骼生长。4、如果缺乏，会降低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、头晕第15页，共24页，星期日，2025年，2月5日发病机制正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶→苯丙氨酸蓄积→肝细胞受损及神经系统受损尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸→（发霉样）鼠尿臭味第16页，共24页，星期日，2025年，2月5日临床表现1神经系统症状智能发育落后，行为异常，惊厥发作，脑瘫2外观出生数月后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，湿疹3其他尿和汗液有鼠尿味第17页，共24页，星期日，2025年，2月5日