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婚前检查遗传咨询护理查房记录
一、疾病介绍
本次查房涉及的遗传相关疾病主要为α-地中海贫血。α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致α珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一类溶血性贫血。该病具有明显的遗传性,主要通过父母的基因传递给子女。根据基因缺失的数量不同,临床表现轻重不一,可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型患者通常无明显症状,仅在基因检测时发现异常;轻型患者可能仅有轻微贫血症状,不易察觉;中间型患者贫血症状较为明显,可能出现乏力、头晕、面色苍白等表现;重型患者则病情严重,往往在胎儿期或新生儿期就出现严重的贫血、肝脾肿大等症状,甚至危及生命。
二、病史简介
患者张某,
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