儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件).pptxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读汇报人：xxx2025-09-26

引言SMA基础知识回顾共识核心内容解读多学科协作长期管理康复营养与综合支持挑战与未来展望总结目录

01PART引言

脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗从“等待症状”转向“主动预防”，实现从“对症治疗”到“症状前治疗”的深刻变革。010203SMA治疗理念转变SMA治疗革命性转变基因治疗与反义寡核苷酸药物的突破性应用，以及新生儿筛查的广泛普及，共同促使SMA治疗理念发生根本性转变。新疗法推动治疗革新症状前治疗旨在“无症即治、以治代防”，通过权威、可操作的指导方案，最大限度地保护运动神经元，提高患者生活质量。症状前治疗新理念

共识出台背景与意义严峻的疾病负担SMA重型患儿面临高致死/致残风险，家庭与社会承受长期护理、康复及并发症治疗的沉重负担，疾病影响深远且广泛。治疗格局的革命性变化疾病修正疗法（DMTs）的兴起，包括反义寡核苷酸、基因治疗和口服小分子药物，彻底改变了SMA的治疗格局。新生儿筛查的普及技术成熟与政策推动使得新生儿筛查成为常态，为SMA的早期诊断与症状前治疗提供了有力支持，是防治重要举措。共识出台的核心意义统一了症状前治疗的适应证、时机、药物选择等标准，为临床医生提供了操作指南，并推动医保覆盖，保障患儿权益。

治疗目标与时间致力于最大限度保护运动神经元，预防其凋亡，同时努力促进最佳运动发育结局，确保患儿运动功能接近正常，显著提升生活质量。治疗核心目标通常建议在患儿出生后的6个月龄之前启动治疗，越早越好。理想状态是在新生儿期（出生后2-4周内）就开始进行治疗干预。启动时机建议

02PARTSMA基础知识回顾

修饰基因SMN2是SMN1的同源基因，由于一个碱基差异，大部分转录本产生的SMN蛋白不稳定。SMN2拷贝数越多，病情通常越轻。致病基因SMN1基因位于5q13，编码生存运动神经元(SMN)蛋白。疾病机制SMN1双等位基因缺失或突变，导致功能性SMN蛋白严重不足，运动神经元无法维持正常功能而凋亡。遗传学基础

疾病分型最常见，出生6个月内发病，无法独坐，多在2岁内死于呼吸衰竭。I型（重型）016-18个月发病，能独坐但不能独立行走，寿命可至青春期或成年。II型（中间型）0218个月后发病，能独立行走，部分患者成年后仍可保持行走能力。III型（轻型）03罕见，成年后发病，进展缓慢。传统临床分型对于制定治疗方案和评估预后具有重要意义。IV型（成人型）04

基因与临床分型转变重要转变随着症状前治疗的开展，基于发病年龄的传统分型正逐渐被基于SMN2拷贝数的基因型-表型预测所取代。01精准医疗基因型-表型预测能更准确地指导症状前干预，为SMA治疗带来精准医疗的福音，帮助患者更好地应对疾病挑战。02

03PART共识核心内容解读

01症状前治疗定义与目标症状前治疗定义症状前治疗针对确诊SMA患儿，在症状出现前启动DMT，保护运动神经元，预防疾病进展。02核心目标概述最大限度保留运动神经元，确保患儿运动发育接近正常，预防不可逆并发症，提升生活质量。03治疗时机重要性强调在神经元大规模凋亡前进行保护，力争达到与同龄儿童相似的运动里程碑。04预防并发症策略预防脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸功能不全等不可逆并发症，保障患儿健康成长。

核心适应证概述适用于基因确诊为SMN1双等位基因缺失或致病变异的患儿，年龄通常建议在6个月龄前启动治疗。年龄与症状要求治疗适应证要求患儿年龄在6个月龄前，且尚未出现肌张力低下、运动发育落后等临床症状。风险分层与决策共识强调根据SMN2拷贝数进行风险评估，决定治疗的紧迫性和策略，包括高风险、中风险和低风险。高风险患儿治疗高风险（SMN2=1-2拷贝）患儿几乎注定发展为重型SMA（I型），强烈推荐立即启动治疗。中风险患儿建议中风险（SMN2=3拷贝）患儿多数发展为II型，少数为III型，推荐尽快启动治疗，以争取最佳运动结局。低风险患儿决策低风险（SMN2≥4拷贝）患儿通常发展为轻型（III/IV型），治疗决策需个体化，与家长沟通后决定。治疗适应证与启动时机010402050306

治疗方案选择与比较05适用人群与注意事项反义寡核苷酸、口服小分子适用所有症状前患儿；基因治疗适合6个月高风险患儿，需在有经验中心进行。03口服小分子药物Risdiplam等口服小分子药物作为剪接修饰剂，促进SMN蛋白产生，每日口服，便捷无创，适用各年龄段。01诺西那生钠等反义寡核苷酸药物通过改变SMN2基因剪接，增加功能性SMN蛋白，适用各年龄段及SMA各分型。反义寡核苷酸治疗02基因治疗的优势Onasemnogeneabeparvovec等基因治疗药物通过AAV9载体递送SMN1基因，实现持续表达，为症状前治疗首选。04治疗方案的劣势反义寡核苷酸需终身给药，基因治疗价