2025 年医学遗传学教材整合题库资源及各题型解析.docxVIP

2025年医学遗传学教材整合题库资源及各题型解析

一、名词解释

基因编辑（GeneEditing）

指通过分子生物学技术对基因组特定DNA序列进行精确修饰的过程，包括碱基替换、插入或缺失等，常见技术如CRISPR/Cas9、TALENs等。

动态突变（DynamicMutation）

因基因内三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致的基因突变，其重复次数可随世代传递而增加，如脆性X综合征、亨廷顿病等。

线粒体异质性（Heteroplasmy）

同一细胞或个体中同时存在野生型和突变型线粒体DNA的现象，其比例决定线粒体病的临床表现严重程度。

基因组印记（GenomicImprinting）

某些基因的表达取决于其来自父方或母方的等位基因，通过DNA甲基化等表观遗传机制实现，如普拉德-威利综合征（父源缺失）和安吉尔曼综合征（母源缺失）。

药物基因组学（Pharmacogenomics）

研究遗传变异对药物反应的影响，旨在实现个性化用药，例如CYP450基因多态性影响药物代谢速率。

嵌合体（Mosaicism）

同一机体中存在两种或两种以上遗传组成不同的细胞系，可因受精卵分裂过程中基因突变或染色体不分离导致，如特纳综合征嵌合型（45,X/46,XX）。

遗传咨询（GeneticCounseling）

由专业人员为遗传病患者或高危个体提供疾病诊断、遗传方式分析、再发风险评估及干预建议的过程，需遵循自主决定、知情同意等伦理原则。

拷贝数变异（CopyNumberVariation,CNV）

指基因组中1kb以上DNA片段的缺失、重复或插入，可影响基因表达剂量，与多种疾病相关，如22q11.2微缺失综合征。

表观遗传（Epigenetics）

指不改变DNA序列但影响基因表达的可遗传修饰，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等，其异常与肿瘤、神经退行性疾病等相关。

产前诊断（PrenatalDiagnosis）

通过绒毛取样、羊水穿刺、无创产前检测（NIPT）等技术对胎儿进行遗传学检测，用于诊断染色体病、单基因病等，如21三体综合征的确诊。

二、选择题

（一）单项选择题

人类基因组中编码蛋白质的基因约有

A.20,000-25,000个

B.50,000-60,000个

C.80,000-100,000个

D.150,000-200,000个

答案：A

下列属于常染色体显性遗传病的是

A.血友病A

B.白化病

C.马方综合征

D.囊性纤维化

答案：C

产前诊断的最佳时间为

A.孕4-8周

B.孕10-14周

C.孕16-20周

D.孕24-28周

答案：C

线粒体DNA的遗传特点是

A.父系遗传

B.孟德尔遗传

C.母系遗传

D.不遵循任何遗传规律

答案：C

多基因遗传病的遗传度越高，说明

A.环境因素作用越大

B.遗传因素作用越大

C.发病风险越低

D.性别差异越显著

答案：B

（二）多项选择题

染色体显带技术包括

A.G显带

B.Q显带

C.R显带

D.C显带

答案：ABCD

产前诊断的方法有

A.羊水穿刺

B.绒毛取样

C.无创产前检测（NIPT）

D.胎儿超声检查

答案：ABCD

遗传性恶性肿瘤综合征包括

A.家族性腺瘤性息肉病（FAP）

B.遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）

C.神经纤维瘤病1型（NF1）

D.李-佛美尼综合征（LFS）

答案：ABCD

基因编辑技术的伦理问题包括

A.脱靶效应

B.生殖细胞编辑的可遗传性

C.社会公平性

D.个体自主权

答案：ABCD

药物基因组学的应用包括

A.预测药物疗效

B.评估药物毒性

C.指导个体化用药

D.发现新药物靶点

答案：ABCD

（注：完整选择题部分包含200题，此处仅展示前5题）

三、简答题

简述常染色体显性遗传病的系谱特点。

答案：

患者双亲中往往有一方患病（多为杂合子）。

患者同胞中约1/2发病，男女机会均等。

连续传递，即代代有患者。

双亲无病时，子女一般不发病（除非发生新的基因突变）。

多基因遗传病的遗传特点有哪些？

答案：

有家族聚集倾向，但无明显孟德尔遗传方式。

发病率通常为1%-10%，受遗传度和环境因素共同影响。

近亲婚配时发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传病显著。

患者亲属发病风险随亲缘系数降低而迅速下降。

简述基因诊断的常用技术及应用。

答案：

技术：聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、高通量测序（NGS）、基因芯片等。

应用：

①遗传病诊断（如囊性纤维化基因检测）。

②产前诊断（如21三体综合征NIPT