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临床分子生物学模考试题与参考答案
一、单选题（共100题，每题1分，共100分）
1.常用于分析点突变和单核苷酸多态性的技术是
A、PCR-RFLP
B、PCR-DHPLEC
C、DNA测序
D、荧光定量PCR
E、基因芯片
正确答案：A
2.Down综合征为几号染色体三体或部分三体所致
A、13
B、16
C、18
D、21
E、22
正确答案：D
3.阳性质控品失控的原因不包括
A、扩增产物污染
B、扩增仪孔间温度不一致
C、核酸提取试剂失效
D、Taq酶失活
E、提取的核酸残留有抑制物
正确答案：A
4.制备染色体标本通常要获得哪期的细胞
A、末期
B、中期
C、后期
D、前期
E、间期
正确答案：B
5.SDS电泳使用的积层胶浓度常是
A、0.5%
B、3%
C、5%
D、8%
E、20%
正确答案：C
6.C-KIT原癌基因定位于
A、5q21
B、11q24
C、1p32
D、4q11-12
E、2p32
正确答案：D
7.下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”
A、胶体考马斯亮蓝染色
B、SYPRORuby
C、SYPROOrange
D、银染色
E、考马斯亮蓝染色
正确答案：D
8.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是
A、TaqMan水解探针技术
B、探针杂交技术
C、分子信标技术
D、SYBRGreenI荧光染料技术
E、数字PCR技术
正确答案：D
9.人类的α-珠蛋白基因定位于
A、18号染色体
B、X染色体
C、16号染色体
D、9号染色体
E、11号染色体
正确答案：C
10.下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是
A、镰状细胞贫血
B、珠蛋白生成障碍性贫血
C、脆性X综合征
D、迪谢内肌营养不良
E、血友病
正确答案：C
11.熔解曲线分析的描述中错误的是
A、利用核酸序列不同其熔解曲线不同的原理
B、检测突变的技术
C、可区分杂合体和纯合体
D、PCR扩增产物需纯化处理后分析
E、可用于病原微生物基因型分析
正确答案：D
12.分子诊断对于下列哪类疾病最具有确切的临床诊断意义
A、肿瘤
B、多基因遗传病
C、畸形
D、单基因遗传病
E、染色体疾病
正确答案：D
13.B基因型主要发生的变异是
A、拉米夫定耐药突变
B、阿德福韦耐药突变
C、YVDD变异
D、YIDD变异
E、YMDD变异
正确答案：C
14.哪一种方法不能用于遗传性疾病的直接诊断
A、PCR-ELISA
B、PCR
C、PCR-ASΟ
D、qPCR
E、PCR-STR
正确答案：E
15.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的
A、CYP450
B、N-乙酰基转移酶
C、硫嘌呤S-甲基转移酶
D、G-6-PD
E、水解酶系统
正确答案：A
16.关于c-erbB-2/HER2基因说法不正确的是
A、是乳腺细胞中较常见、易激活的原癌基因
B、其扩增或过度表达在癌细胞和正常乳腺上皮细胞中均存在
C、HER2强阳性表达可作为识别早起乳腺癌的有效指标
D、HER2表达与乳腺癌的复发、转移及生存期明显相关
E、过度表达者生存期缩短，预后不良
正确答案：B
17.遗传病的最基本特征是
A、患儿发病的家族性
B、酶的缺陷
C、染色体畸形
D、先天性
E、遗传物质发生了改变
正确答案：E
18.人类的精子和卵子属于
A、二倍体
B、多倍体
C、三倍体
D、非整倍体
E、单倍体
正确答案：E
19.14C的半衰期是
A、14.26天
B、8.07天
C、5730年
D、67.48天
E、60.20天
正确答案：C
20.预杂交中下列不能起封闭作用的是
A、ssDNA
B、BSA
C、小牛胸腺DNA
D、脱脂奶粉
E、DTT
正确答案：E
21.引起线粒体糖尿病、MELAS综合征、综合征耳聋的突变位点是
A、C3254A
B、T3271C
C、A1555G
D、A3243G
E、T3271C
正确答案：D
22.编码HIV包膜gp120的基因是
A、gag基因
B、env基因
C、pol基因
D、E6基因
E、LTR
正确答案：B
23.基因组中含有线粒体DNA的是
A、白假丝酵母菌
B、新生隐球菌
C、梅毒螺旋体
D、沙眼衣原体
E、弓形虫
正确答案：E
24.质粒的主要成分是
A、DNA
B、蛋白质
C、多糖
D、氨基酸衍生物
E、脂类
正确答案：A
25.基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是
A、RFLP、SSCP、STR
B、RFLP、SNP、STR
C、RFLP、STR、SNP
D、VNTR、SCCP、SNP
E、VNTR、STR、RFLP
正确答案：C
26.下列不属于单基因遗传病产前诊断常用方法的是
A、巢式PCR
B、全基因组扩增
C、多重PCR
D、Western
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