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2025版骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(全文版)

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性髓系克隆性疾病，以无效造血、血细胞减少及向急性髓系白血病（AML）转化风险为特征。本指南基于2022年世界卫生组织（WHO）分类标准、国际预后评分系统（IPSS-R、IPSS-M）及中国人群临床数据，结合多中心真实世界研究证据，制定以下核心内容。

一、诊断标准与流程

MDS诊断需满足“三要素”：持续性血细胞减少（≥1系，持续≥6个月）、髓系细胞病态造血（≥1系≥10%细胞，或环状铁粒幼细胞≥15%/≥5%伴SF3B1突变）、克隆性证据（细胞遗传学异常或明确致病基因突变）。具体流程如下：

1.初筛评估：所有血细胞减少（血红蛋白110g/L、中性粒细胞1.8×10?/L、血小板100×10?/L）患者需完善：①全血细胞计数+网织红细胞；②血涂片（观察原始细胞、病态造血如Pelger-Huet样变、巨大血小板）；③血清铁代谢（铁蛋白、转铁蛋白饱和度）、维生素B12/叶酸、甲状腺功能；④Coombs试验（排除免疫性溶血）。

2.骨髓检查：①骨髓穿刺涂片（至少200个有核细胞，评估原始细胞比例、各系病态造血：红系核出芽/多核/巨幼变，粒系颗粒减少/核分叶异常，巨核系小巨核/单圆核巨核）；②骨髓活检（≥1.5cm，评估网状纤维增生、原始细胞定位）；③流式细胞术（检测髓系抗原异常表达，如CD34?细胞比例、CD117/CD13/CD33异常共表达）。

3.细胞遗传学与分子检测：①常规核型分析（20个分裂相，推荐G显带），重点关注-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、复杂核型（≥3种异常）；②荧光原位杂交（FISH）检测5q31、7q31、20q12、RUNX1、P53等位点缺失；③二代测序（NGS）检测≥20个基因（SF3B1、TP53、ASXL1、DNMT3A、TET2、SRSF2、U2AF1、EZH2等），变异等位基因频率（VAF）≥2%且排除胚系突变。

4.鉴别诊断：需排除再生障碍性贫血（骨髓增生减低、无克隆性证据）、慢性病性贫血（炎症指标升高、铁利用障碍）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（CD55/CD59阴性细胞增多）、先天性骨髓衰竭（如Fanconi贫血，染色体断裂试验阳性）。

二、危险度分层

采用IPSS-R（修订版国际预后评分系统）为主，结合IPSS-M（分子整合预后评分）细化分层：

|评分参数|分值（IPSS-R）|

||-|

|血细胞减少（≥2系）|血红蛋白80g/L（1.5）、80-100g/L（1.0）；中性粒细胞0.8×10?/L（0.5）；血小板50×10?/L（1.0）|

|原始细胞比例|0-2%（0）、3-5%（1.0）、6-10%（2.0）、11-19%（3.0）|

|核型|非常好（-Y,del(11q)）0；好（正常,del(5q),del(12p),del(20q),单独+8）0.5；中等（其他异常）1.5；差（-7,inv(3)/t(3q)/del(3q),复杂核型2-3异常）3.0；非常差（复杂核型≥4异常）4.0|

|总分（0-8.5）|极低危（≤1.5）、低危（1.5-3.0）、中危（3.0-4.5）、高危（4.5-6.0）、极高危（6.0）|

IPSS-M额外纳入分子突变（如TP53突变加3分，ASXL1/SRSF2/U2AF1突变加1分），更精准预测AML转化风险（极高危组2年转化风险50%）。

三、治疗策略

治疗目标根据危险度分层制定：低危（极低危+低危）以改善生活质量、减少输血依赖为主；中高危（中危+高危+极高危）以延缓进展、延长生存期为核心，优先考虑治愈性方案。

（一）低危MDS治疗

1.支持治疗：①输血：血红蛋白80g/L或有缺氧症状（心悸、头晕）时输注红细胞，维持血红蛋白80g/L；血小板10×10?/L或有出血倾向时输注单采血小板。②铁螯合：输血≥20单位或血清铁蛋白1000μg/L启动，首选去铁酮（25mg/kgtid）或去铁斯若（20mg/kgqd），目标铁蛋白1000μg/L。③促造血：血清EPO500U/L且输血依赖2单位/月者，重组人EPO（30000-60000U/周，皮下注射）联合G-CSF（2μg/kgqd），8-12周评估疗效（血红蛋白↑≥15g/L为有效）。

2.靶向治疗：①5q-综合