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四氢生物蝶呤缺乏症护理汇报人:多维度个体化护理措施与实践
疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06目录CONTENTS
01疾病基础
病因及临床表现四氢生物蝶呤缺乏症的病理机制该病症源于四氢生物蝶呤合成或代谢途径中特定酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢异常，进而干扰脑内神经递质合成，最终引发典型临床症状。典型临床症状与发育特征患者主要表现为惊厥发作、运动发育迟缓和肌张力减退，智力障碍通常在婴儿期显现，严重病例智商可低于50，并伴随显著的语言发育滞后现象。
诊断方法与流行数据四氢生物蝶呤缺乏症的病理机制该疾病因四氢生物蝶呤（BH4）合成不足，导致苯丙氨酸羟化酶功能
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