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中国临床肿瘤学会(CSCO)表皮样原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.表皮样原位癌的定义和分类

表皮样原位癌，简称EIS，是一种起源于皮肤或黏膜上皮层，尚未突破基底膜的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，表皮样原位癌主要包括鳞状细胞原位癌、腺样原位癌和基底细胞原位癌等类型。其中，鳞状细胞原位癌是最常见的类型，占所有表皮样原位癌的80%以上。在鳞状细胞原位癌中，又可分为角化型和非角化型。角化型鳞状细胞原位癌的病理特征是角化不良，细胞排列紊乱，而非角化型则表现为细胞核异型性明显，细胞核分裂象增多。

据统计，我国表皮样原位癌的发病率近年来呈上升趋势，特别是在城市地区，每年新增病例数约10万例。其中，鳞状细胞原位癌的发病率最高，其次是腺样原位癌。表皮样原位癌好发于皮肤暴露部位，如面部、颈部、胸部等，尤其是老年人。以鳞状细胞原位癌为例，男性患者较女性患者多见，且随着年龄的增长，发病率也随之上升。临床案例中，一位60岁的男性患者，因面部出现红斑、鳞屑，经病理检查诊断为鳞状细胞原位癌。

在病理学上，表皮样原位癌的细胞学特征包括细胞核增大、核浆比例失调、细胞异型性明显等。此外，表皮样原位癌的组织学特征表现为基底膜完整，癌细胞未突破基底膜向深层浸润。在临床诊断中，除了病理学检查，影像学检查如超声、CT和MRI等也可作为辅助手段。例如，一位50岁的女性患者，因左乳房肿块就诊，经超声检查发现肿块边界不清，形态不规则，进一步经病理检查确诊为腺样原位癌。

近年来，随着分子生物学技术的发展，表皮样原位癌的分子生物学特征研究也取得了显著进展。研究发现，表皮生长因子受体（EGFR）、BRAF等基因突变与表皮样原位癌的发生发展密切相关。例如，一项针对鳞状细胞原位癌的研究发现，EGFR基因突变频率约为30%，BRAF基因突变频率约为10%。这些基因突变的存在，为表皮样原位癌的靶向治疗提供了新的思路。

2.表皮样原位癌的流行病学特点

(1)表皮样原位癌的流行病学特点呈现出地域差异和年龄分布的特点。根据全球范围内的统计数据，表皮样原位癌在发达国家较为常见，如美国、加拿大和澳大利亚等国家，而发展中国家则相对较少。这一差异可能与发达国家紫外线暴露程度高、人口老龄化以及医疗保健水平有关。在美国，表皮样原位癌的发病率在过去几十年中呈上升趋势，每年新增病例数超过10万例。例如，加利福尼亚州作为紫外线暴露较高的地区，其表皮样原位癌的发病率远高于全国平均水平。

(2)表皮样原位癌的发病年龄分布广泛，但主要集中在50岁以上的人群。随着年龄的增长，皮肤老化、免疫功能下降以及慢性紫外线暴露等因素都会增加患病风险。据研究，50-70岁年龄段的人群中，表皮样原位癌的发病率最高，占所有病例的60%以上。此外，男性患者比例略高于女性，约为55%：45%。在特定职业人群中，如渔民、农民和建筑工人等，由于长期暴露于紫外线环境中，表皮样原位癌的发病率较高。以一位65岁的男性渔民为例，他因长时间在阳光下作业，面部皮肤出现多个红斑，后被诊断为鳞状细胞原位癌。

(3)表皮样原位癌的发病率在不同种族和民族之间存在差异。在白种人中，表皮样原位癌的发病率最高，其次是黑种人和亚洲人。这一差异可能与种族遗传背景、皮肤色素沉着程度以及紫外线暴露习惯有关。例如，一项针对美国白种人和非洲裔美国人的研究发现，白种人表皮样原位癌的发病率约为非洲裔美国人的两倍。此外，社会经济地位与表皮样原位癌的发病率也密切相关。在经济条件较差的地区，由于医疗保健水平有限，表皮样原位癌的早期诊断和治疗率较低，导致病情恶化。以一位生活在城市贫民窟的40岁非洲裔美国女性为例，她因皮肤出现异常变化而延误了治疗，最终被诊断为晚期表皮样原位癌。

3.表皮样原位癌的病理学特点

(1)表皮样原位癌的病理学特点主要体现在癌细胞的形态学特征上。在光学显微镜下，表皮样原位癌的癌细胞通常呈现为多边形或梭形，细胞核显著增大，核浆比例失调，细胞核染色质增深，核膜增厚。癌细胞的排列往往呈现为巢状、片状或腺样排列，形成典型的上皮巢。这些癌细胞在形态上与正常上皮细胞有显著差异，如细胞异型性、核分裂象增多等。在鳞状细胞原位癌中，可见角化不良和角化珠形成，这是其特征性表现之一。

(2)表皮样原位癌的病理学诊断依赖于对癌变组织的连续切片和染色。常用的染色方法包括苏木精-伊红（HE）染色、PAS染色和免疫组化染色等。在HE染色切片中，癌细胞的核浆对比度增强，有助于识别癌细胞的异型性。PAS染色可以显示细胞内糖原沉积，有助于区分鳞状细胞原位癌和其他类型上皮癌。免疫组化染色则通过特异性抗体检测癌细胞的分子标记，如EGFR、BRAF等，以辅助诊断和指导治疗。

(3)表皮样原位癌的病理学特点还包括基底膜的完整性。在原位癌中，癌细胞局