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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状管状腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、乳头状管状腺癌概述

1.1.乳头状管状腺癌的定义与分类

乳头状管状腺癌是一种起源于腺上皮的恶性肿瘤，主要发生在乳腺、前列腺、甲状腺、胆囊、肺等器官。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳头状管状腺癌属于腺上皮肿瘤的一种，其病理特征为肿瘤细胞呈乳头状或管状排列，细胞核异型性较小，常伴有不同程度的腺体结构紊乱。近年来，随着人口老龄化和生活方式的改变，乳头状管状腺癌的发病率呈逐年上升趋势。

以乳腺乳头状管状腺癌为例，其发病机制复杂，可能与遗传、环境、激素等因素有关。据统计，乳腺乳头状管状腺癌占所有乳腺癌的5%至10%，多见于年轻女性，平均发病年龄约为45岁。该类肿瘤的生长速度较慢，恶性程度较低，但仍有较高的复发风险。临床表现为乳房肿块、乳头溢液等症状，早期诊断和治疗对预后至关重要。

在临床实践中，乳头状管状腺癌的确诊主要依赖于组织病理学检查。通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、核分裂象以及腺体结构等特点，病理学家可以准确判断肿瘤的类型。此外，影像学检查如乳腺超声、乳腺磁共振成像（MRI）等也可辅助诊断。例如，一位35岁的女性因乳房肿块就诊，经乳腺超声检查发现肿块边界清晰，形态规则，疑似良性。随后进行乳腺MRI检查，结果显示肿块呈低信号，内部有微小的乳头状结构，结合临床表现和病理学检查，最终确诊为乳腺乳头状管状腺癌。

此外，乳头状管状腺癌的分子生物学研究也取得了显著进展。研究发现，一些基因突变，如TP53、BRCA1/2等，与乳头状管状腺癌的发生发展密切相关。通过分子检测，可以帮助临床医生更好地了解肿瘤的生物学特性，为个体化治疗提供依据。例如，一项研究发现，携带BRCA1/2基因突变的乳头状管状腺癌患者，其肿瘤对某些靶向药物的敏感性较高，有助于提高治疗效果。

2.2.乳头状管状腺癌的流行病学特点

(1)乳头状管状腺癌的流行病学特点在全球范围内呈现出一定的地域性差异。据世界癌症研究基金会（WHO）统计，乳腺乳头状管状腺癌在发达国家中的发病率高于发展中国家。例如，在美国，乳腺乳头状管状腺癌的发病率约为每年每10万人中有10.4例，而在发展中国家，这一数字仅为每年每10万人中有2.3例。这种差异可能与生活方式、饮食习惯、医疗保健水平等因素有关。

(2)年龄是影响乳头状管状腺癌发病率的重要因素。在乳腺乳头状管状腺癌中，年轻女性的发病率较高，尤其是在20至40岁之间。据统计，约20%的乳腺乳头状管状腺癌患者年龄在40岁以下。这一年龄段的患者往往病情进展较快，且预后相对较差。例如，一项对年轻女性乳腺乳头状管状腺癌的研究发现，与老年患者相比，年轻患者更易出现淋巴结转移和远处转移。

(3)遗传因素在乳头状管状腺癌的发生中也扮演着重要角色。家族性乳腺癌遗传综合征，如BRCA1和BRCA2基因突变，是导致乳头状管状腺癌发生的重要因素之一。携带这些基因突变的个体，其患病风险显著增加。据统计，BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺乳头状管状腺癌的风险分别约为80%和60%。例如，一位35岁的女性因家族中有多位亲属患有乳腺癌而进行基因检测，结果显示其携带BRCA1基因突变，随后被诊断为乳腺乳头状管状腺癌。

此外，研究表明，乳腺乳头状管状腺癌的发病率与地区经济发展水平密切相关。在经济发达地区，由于医疗资源丰富、健康教育普及，乳腺癌的早期筛查和诊断率较高，因此乳头状管状腺癌的发病率也相对较高。而在经济欠发达地区，由于医疗条件有限，乳腺癌的早期诊断率较低，导致乳头状管状腺癌的发病率相对较低。然而，随着全球范围内医疗条件的改善和健康意识的提高，这一趋势正在发生变化。

3.3.乳头状管状腺癌的病理学特征

(1)乳头状管状腺癌的病理学特征主要体现在肿瘤细胞的形态和排列方式上。典型的乳头状管状腺癌肿瘤细胞呈柱状或立方形，核染色质细腻，核分裂象罕见。肿瘤组织常形成乳头状或管状结构，乳头中心有纤维血管轴心，管状结构内衬上皮细胞。据研究，约80%的乳头状管状腺癌具有这种典型的组织学特征。例如，在一项对100例乳腺乳头状管状腺癌的病理学分析中，有85%的病例显示出明显的乳头状或管状结构。

(2)乳头状管状腺癌的病理学诊断还需注意肿瘤的侵袭性。肿瘤的侵袭性与其生物学行为密切相关，表现为肿瘤细胞侵犯周围组织的能力。研究表明，侵袭性肿瘤细胞往往具有更厚的细胞膜、更高的细胞核与细胞质比例以及更多的细胞间粘附分子。在一项对60例乳腺乳头状管状腺癌的研究中，侵袭性肿瘤细胞的比例与患者的无病生存期（DFS）呈负相关。

(3)乳头状管状腺癌的病理学特征还包括肿瘤的分子生物学改变。例如，一些研究发现，乳头状管状腺癌患者中存在E-cadherin表达下调的情况，这可能