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医学课件-1例PTEN错构瘤综合征临床报道并文献复习.pptx

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    医学课件-1例PTEN错构瘤综合征临床报道并文献复习汇报人：XXX2025-X-X

    目录1.PTEN错构瘤综合征概述

    2.病例介绍

    3.实验室检查

    4.治疗与预后

    5.文献复习

    6.总结与展望

    01PTEN错构瘤综合征概述

    PTEN基因与错构瘤综合征的关系PTEN基因定位PTEN基因定位于染色体10q23，全长大约215kb，包含10个外显子和9个内含子。PTEN基因编码一种磷酸酯酶，其功能与细胞增殖、凋亡、迁移和血管生成密切相关。突变类型及影响PTEN基因突变类型包括点突变、插入和缺失等，突变频率在不同肿瘤类型中存在差异。PTEN基因突变会导致其功能丧失，进而影响细胞的正常

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