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遗传谱系执行手册
一、概述
遗传谱系执行手册旨在为遗传咨询、基因检测及相关医疗服务提供标准化操作流程与指导。本手册通过清晰的结构与步骤，确保遗传信息的准确采集、分析与应用，提升服务效率与质量。
二、核心流程
（一）样本采集与处理
1.样本类型
(1)外周血：常用类型，采集量5-10ml，用于DNA提取。
(2)唾液：无创替代方案，适用于儿童或特殊人群，采集量≥2ml。
(3)组织样本：如活检，适用于肿瘤遗传检测，需无菌操作。
2.采集步骤
(1)准备工具：采血管、消毒棉签、生物安全袋。
(2)消毒操作：75%酒精消毒采血点，待风干。
(3)样本保存：外周血需4小时内处理，唾液样本冷冻保存于-20℃。
（二）基因检测分析
1.检测方法
(1)PCR测序：适用于单基因病检测，准确率≥99%。
(2)NGS测序：适用于复杂疾病或全外显子组分析，可检测≥2000个基因。
2.分析流程
(1)数据质控：去除低质量读段，确保覆盖度≥80%。
(2)变异检测：对比人类参考基因组（如GRCh38），识别SNP、InDel等变异。
(3)临床解读：结合文献与家系信息，标注致病性/良性变异。
（三）结果报告与随访
1.报告内容
(1)基因检测结果：列出变异位点、基因名、功能预测。
(2)风险评估：根据变异频率与致病性，划分风险等级（低/中/高）。
(3)建议措施：如定期筛查、药物指导或生育建议。
2.随访管理
(1)患者回访：检测后3个月内完成电话/面询，确认报告理解。
(2)家系扩展：建议未检测成员参与筛查，降低遗传风险。
三、质量控制与安全
（一）操作规范
1.人员资质：需持基因检测相关培训证书，每年复训1次。
2.设备校准：测序仪每月进行性能验证，确保精度≤0.1%。
（二）数据管理
1.隐私保护：采用加密传输，样本信息与检测数据分离存储。
2.错误处理：建立变异复核机制，可疑结果需二次验证。
（三）应急措施
1.样本污染：立即销毁受污染批次，重新采集。
2.检测失败：分析原因后调整参数，或更换样本类型。
四、附录
（一）术语表
-PCR：聚合酶链式反应
-NGS：下一代测序技术
-SNP：单核苷酸多态性
（二）参考标准
-ISO15189：医学实验室质量管理体系
-CLIA：临床实验室改进修正法案（国际等效标准）
（三）记录模板
-样本采集记录表（含编号、时间、操作员）
-检测结果复核表（需双签名确认）
一、概述
遗传谱系执行手册旨在为遗传咨询、基因检测及相关医疗服务提供标准化操作流程与指导。本手册通过清晰的结构与步骤，确保遗传信息的准确采集、分析与应用，提升服务效率与质量。
二、核心流程
（一）样本采集与处理
1.样本类型
(1)外周血：常用类型，采集量5-10ml，用于DNA提取。
(2)唾液：无创替代方案，适用于儿童或特殊人群，采集量≥2ml。
(3)组织样本：如活检，适用于肿瘤遗传检测，需无菌操作。
2.采集步骤
(1)准备工具：采血管、消毒棉签、生物安全袋。
(2)消毒操作：75%酒精消毒采血点，待风干。
(3)样本保存：外周血需4小时内处理，唾液样本冷冻保存于-20℃。
3.样本运输
(1)外周血：使用EDTA抗凝管，置于4℃冰袋运输，24小时内送达实验室。
(2)唾液：样本管需标记编号，密封后置于运输箱，避免冻结。
4.DNA提取
(1)外周血：采用苯酚-氯仿法或磁珠法，提取效率需≥80%。
(2)唾液：使用自动提取仪，确保游离DNA浓度≥20ng/μl。
（二）基因检测分析
1.检测方法
(1)PCR测序：适用于单基因病检测，准确率≥99%。
(2)NGS测序：适用于复杂疾病或全外显子组分析，可检测≥2000个基因。
2.分析流程
(1)数据质控：去除低质量读段，确保覆盖度≥80%。
(2)变异检测：对比人类参考基因组（如GRCh38），识别SNP、InDel等变异。
(3)临床解读：结合文献与家系信息，标注致病性/良性变异。
3.质量控制点
(1)测序前：确认文库构建合格（Qubit定量≥10ng/μl）。
(2)测序中：实时监控峰图，异常需重新测序。
(3)测序后：比对率需≥95%，Q30值≥85%。
（三）结果报告与随访
1.报告内容
(1)基因检测结果：列出变异位点、基因名、功能预测。
(2)风险评估：根据变异频率与致病性，划分风险等级（低/中/高）。
(3)建议措施：如定期筛查、药物指导或生育建议。
2.随访管理
(1)患者回访：检测后3个月内完成电话/面询，确认报告理解。
(2)家系扩展：建议未检测成员参与筛查，降低遗传风险。
(3)长期跟踪：每年评估检测效果，必要时调整方案
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